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脊髓性肌萎缩症（SMA）诊疗指南（2025版）

1范围

本指南针对5q型脊髓性肌萎缩症（以下简称SMA）的流行病学、筛查、诊断、治疗、长期管理、预防给出循证推荐，适用于各级医疗机构儿科、神经内科、遗传咨询科、康复科、骨科等相关临床医务人员使用，覆盖从新生儿到成人全年龄段SMA患者的临床诊疗。非5q型SMA仅做简要概述。

2术语和定义

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一类由于运动神经元存活基因1（SMN1）致病性变异导致SMN蛋白缺乏，引起脊髓前角运动神经元变性，导致进行性骨骼肌无力、萎缩的常染色体隐性遗传性神经肌肉病。其中95%以上的SMA致病定位于5号染色体长臂1区3带（5q13），称为5qSMA；剩余不足5%的病例由其他致病基因导致，称为非5qSMA，本指南主要针对5qSMA。

3流行病学与发病机制

3.1流行病学

中国人群SMA致病突变携带率约为1/40~1/42，活产儿发病率约为1/6000~1/10000，国内每年新增SMA患儿约1000~1500例，发病无种族、性别差异。

3.2发病机制

5q13区域存在高度同源的SMN1与SMN2两个基因：SMN1编码全长功能性SMN蛋白，SMN1发生双等位致病性变异（90%~95%为外显子7纯合缺失，5%~10%为1个等位基因缺失合并另1个等位基因点变异）时，体内功能性SMN蛋白合成不足，导致脊髓前角α运动神经元变性凋亡，出现进