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遗传性痉挛性截瘫诊疗指南(2025版)

一、概述

遗传性痉挛性截瘫（HereditarySpasticParaplegia,HSP）又称Strümpell-Lorrain综合征，是一组以进行性双下肢肌张力增高、痉挛性瘫痪为核心临床特征的遗传性神经退行性疾病，其病理核心为脊髓皮质脊髓束和脊髓后索的远端轴索变性，部分亚型可累及脊髓小脑束、周围神经、中枢神经系统其他区域及多系统器官。

本指南基于2022年国际HSP分类标准、2024年全球HSP登记联盟（GlobalHSPRegistry）12万例患者的流行病学数据、以及2023-2024年完成的5项Ⅲ期临床研究证据制定，适用于神经内科、儿