遗传性椭圆形红细胞增多症诊疗指南(2025版).docx

遗传性椭圆形红细胞增多症诊疗指南(2025版)

一、概述

遗传性椭圆形红细胞增多症（hereditaryelliptocytosis，HE）是一组由编码红细胞膜结构蛋白的基因突变导致的异质性遗传性溶血性疾病，核心病理特征为外周血中成熟红细胞呈椭圆形或雪茄形改变，占比≥25%。本病全球患病率约为1/2000~1/5000，在非洲疟疾高发地区人群中患病率可达1/100，该地区人群携带HE相关基因突变可显著降低恶性疟原虫感染后的重症风险，存在明确的进化选择优势。

根据2024年国际血液学标准化委员会（ICSH）发布的红细胞膜病分类标准，HE主要分为3种临床亚型：①普通型HE：最常见，占所有HE病例