遗传性掌跖角化病诊疗指南(2025版).docx

遗传性掌跖角化病诊疗指南(2025版)

一、概述

遗传性掌跖角化病（inheritedpalmoplantarkeratoderma,iPPK）是一组以掌跖部位表皮过度角化为核心特征的单基因遗传性皮肤病，可单独局限于皮肤表现（非综合征型），也可合并毛发、甲、黏膜、神经系统、心血管系统、听觉系统等多器官受累（综合征型）。

全球范围内iPPK总患病率约为1/40000~1/20000，不同亚型存在显著族群差异：如弥漫性表皮松解性PPK在北欧人群患病率约1.2/10万，而红斑角皮病型PPK在东亚人群占比可达非综合征型iPPK的18%。我国2021年全国皮肤遗传病队列研究数据显示，iPPK占所有