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神经营养性角膜炎诊疗指南核心总结2026

一、神经营养性角膜炎是罕见病吗？在第几批罕见目录中？编号多少？

是的，神经营养性角膜炎是罕见病，是我国《第二批罕见病目录》中的编号56号疾病。2018年，我国发布了第一批罕见病目录，共收录了121种罕见病。2023年，第二批罕见病目录发布，又新增了86种罕见病。

二、罕见病诊疗指南

2019年，国家卫生健康委办公厅组织制定了第一批《121个罕见病诊疗指南（2019年版）》。2025年，国家卫生健康委办公厅组织制定了第二批《86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）》。在2025年版的《罕见病诊疗指南》中第336-340页，列出了神经营养性角膜炎诊疗指南，我们摘取部分内容如下：

三、什么是神经营养性角膜炎？

神经营养性角膜炎（neurotrophickeratitis，NK）也称神经营养性角膜病变，是由三叉神经损伤引起的角膜退行性疾病。本病特征是角膜知觉减退或缺失，出现干眼、角膜上皮缺损和角膜溃疡，最终可引起角膜基质溶解和穿孔。

四、为什么会得神经营养性角膜炎？是因为基因的问题导致神经营养性角膜炎吗？

1）NK是由角膜感觉神经损伤引起的角膜退行性病变，是一类罕见病，患病率难以确定，初步估计为（1～5）/10000。据报道，与NK相关的最常见疾病疱疹病毒性角膜炎患者中约有6.8%可发展为NK，术后神经损伤者约有2.8%发生NK。