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脊髓性肌萎缩症诊疗指南总结2026

一、疾病概述

脊髓性肌萎缩症（SMA）是由SMN1基因纯合缺失或突变导致的常染色体隐性遗传病（5q-SMA），发病率约1/10000，人群携带率约1/50。SMN2拷贝数是影响疾病严重程度的主要因素——拷贝数越低，病情越重。

SMA根据起病年龄和严重程度分为5型。0型最为严重，在出生前或新生儿期即可出现症状。1型在6个月内起病，患儿无法独坐，呼吸功能严重受累。2型在7至18个月起病，患儿可以独坐但不能独立行走。3型在18个月以后起病，患儿可以独立行走但会逐渐丧失行走能力。4型为成人期起病，病情最轻，进展缓慢。

二、诊断要点

临床诊断线索包括对称性、以近端为主的肢体无力和萎缩，腱反射减退或消失，病理征阴性，且无感觉异常。电生理检查可见广泛神经源性损害，复合肌肉动作电位（CMAP）波幅明显减低，但神经传导速度正常。

基因检测是确诊依据。首选方法为MLPA检测SMN1和SMN2基因拷贝数。若SMN1拷贝数为0即可确诊。若SMN1拷贝数为1但临床高度怀疑，则需进一步行长片段PCR、巢式PCR或Sanger测序查找微小突变。90%至95%的患者由SMN1外显子7纯合缺失所致。

新生儿筛查基于qPCR检测SMN1外显子7纯合缺失。截至2025年，全球已有40余个国家或地区实施SMA新生儿筛查。早期筛查并实现症状前治疗可显著改善预后。

三、疾病修正治疗

目前全