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尿崩症诊疗指南2023

一、疾病概述

尿崩症（DiabetesInsipidus,DI）是由于下丘脑-神经垂体病变导致精氨酸加压素（ArginineVasopressin,AVP，又称抗利尿激素）合成、转运、储存或释放不足，或肾脏对AVP反应缺陷，导致肾小管重吸收水的功能障碍，从而引发的一组临床综合征。2023年国际内分泌学会（ISE）联合欧洲内分泌学会（ESE）的流行病学调查数据显示，全球尿崩症患病率约为1/25000，其中中枢性尿崩症占总病例数的50%~60%，肾性尿崩症占20%~25%，妊娠性尿崩症占约5%，原发性烦渴占10%~15%；发病年龄呈现双峰分布，第一高峰为10~20岁（多为先天性或颅内肿瘤相关），第二高峰为50~70岁（多为颅脑创伤、手术或全身性疾病继发）。

1.1病因分类

（1）中枢性尿崩症（CentralDiabetesInsipidus,CDI）

是最常见的类型，由AVP合成或分泌不足导致，根据病因可分为三类：

先天性/遗传性CDI：占CDI的10%~15%，包括AVP-NPⅡ基因（编码抗利尿激素前体）常染色体显性突变、Wolfram综合征（WFS1/WFS2基因突变，同时合并1型糖尿病、视神经萎缩、耳聋）、先天性中枢神经系统发育畸形（如视中隔发育不全、无脑畸形）等，其中AVP-NPⅡ基因突变所致CDI占遗传性CDI的90%以上，多在儿童期起