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出生缺陷一级预防实施指南（2026）

一、指南制定背景与目标

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的首要原因。据国家卫生健康委2025年全国出生缺陷监测数据显示，我国目前出生缺陷总发生率约为5.6‰，每年新增出生缺陷患儿约90万例，其中约30%患儿会出现终生残疾，给家庭带来沉重的经济负担和精神压力，也对人口素质提升构成直接挑战。

出生缺陷一级预防又称孕前预防，是指在怀孕前针对病因采取干预措施，避免或减少高危妊娠的发生，从源头降低出生缺陷发生风险，是出生缺陷三级预防体系中成本效益最高、效果最显著的防控环节。为进一步规范全国出生缺陷一级预防工作流程，明确服务内容与技术标准，强化部门协同与公众参与，特制定本指南。

本指南实施目标为：到2028年，全国育龄人群出生缺陷防治核心知识知晓率达到85%以上，孕前优生健康检查覆盖率稳定在90%以上，计划怀孕夫妇叶酸规范服用率达到92%以上，风疹、乙肝、梅毒等母婴传播疾病孕前干预覆盖率达到95%以上，全国严重出生缺陷发生率较2025年下降15%以上。

二、一级预防核心服务对象与责任主体

（一）服务对象

1.所有计划怀孕的夫妇，包括常住人口与流动人口，不受户籍、婚姻状态限制；

2.高风险重点人群：既往有出生缺陷患儿生育史、反复流产史、家族遗传病史、夫妇一方或双方存在遗传性疾病或先天畸形、长