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滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨炎综合征诊疗方案（2026年版）

一、疾病定义与流行病学

滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨炎综合征（Synovitis,Acne,Pustulosis,Hyperostosis,OsteitisSyndrome，SAPHO综合征）是一种主要累及皮肤、骨和关节的慢性炎症性自身炎症性疾病，核心特征为血清阴性滑膜炎、特征性皮肤损伤、继发性骨肥厚与无菌性骨炎。

根据2010-2024年全球多中心登记队列研究数据，SAPHO综合征的全球发病率为0.04~0.28/10万人年，患病率为1~9/100万人；东亚人群患病率显著高于欧美，中国基于三甲医院风湿免疫科就诊数据估算的患病率约为5.6/100万人，发病年龄呈双峰分布：第一高峰为10~30岁（青少年骨病变型，占比42.3%），第二高峰为30~50岁（成年皮肤骨关节受累型，占比51.7%），男女发病比例约为1.2:1，男性患者痤疮病变发生率更高，女性患者外周关节受累更常见。

该病病因未完全明确，目前认为与遗传易感性（HLA-B27阳性率约为30%~40%，高于普通人群的8%~10%）、感染触发（痤疮丙酸杆菌定植比例可达55%~67%，部分病例与金黄色葡萄球菌、耶尔森菌感染相关）、自身炎症通路过度激活（IL-1、IL-17、TNF-α等促炎因子分泌失调）相关，约12%的患者合并炎症性肠病、强直性脊柱炎等其