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儿童血友病诊疗规范

1诊断规范

1.1临床表现

血友病是一组X染色体连锁隐性遗传的凝血因子缺乏导致的出血性疾病，其中血友病A（FVIII缺乏）占80%~85%，血友病B（FIX缺乏）占15%~20%，儿童血友病发病特点与年龄增长、活动能力变化密切相关：

（1）新生儿期：约30%的重型血友病患儿在此期发病，最常见表现为出生后脐带残端出血不止、疫苗接种后局部出血血肿、产伤导致的头皮血肿、颅内出血，部分患儿可因巨大头颅血肿合并病理性黄疸、失血性贫血。

（2）婴儿期（1月龄~1岁）：40%~50%的患儿在此期确诊，表现为磕碰后皮肤瘀斑长时间不消退、口腔黏膜切割伤出血不止、肌肉血肿，部分患儿可出现自发性出血，开始学爬、学步后关节出血风险明显升高。

（3）幼儿期至学龄期（1岁~12岁）：约80%的患儿已出现明显出血表现，最常见为关节出血，占所有出血事件的70%~80%，好发于负重、活动度大的关节，依次为膝关节、肘关节、踝关节、髋关节、肩关节，反复关节出血是导致儿童血友病远期残疾的主要原因。其次为肌肉血肿，约占所有出血事件的10%~15%，好发于腓肠肌、前臂肌群、股四头肌。

（4）危重症出血：儿童血友病颅内出血发生率为10%~20%，是首位致死原因，病死率约30%，可自发性发生或继发于轻微头部外伤，婴幼儿早期表现可仅为烦躁、呕吐、囟门隆起，容易误诊为胃肠道感染；颈咽喉部血肿发生率约5%，可快