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周期性瘫痪诊疗方案（2026年版）

一、概述

周期性瘫痪（PeriodicParalysis,PP）是一组以反复发作的骨骼肌迟缓性瘫痪为核心表现的离子通道病，根据发作时血清钾浓度分为低钾型周期性瘫痪（HypokalemicPeriodicParalysis,HypoPP）、高钾型周期性瘫痪（HyperkalemicPeriodicParalysis,HyperPP）和正常血钾型周期性瘫痪（NormokalemicPeriodicParalysis,NormoPP）三类，其中低钾型占我国全部病例的80%以上，合并甲状腺功能亢进者称为甲亢性周期性瘫痪（ThyrotoxicPeriodicParalysis,TPP）。近年来基于全基因组测序技术的研究显示，我国散发性HypoPP病例中，钙通道α1亚基基因（CACNA1S）突变检出率为61.2%，钠通道α亚基基因（SCN4A）突变检出率为18.7%，TPP患者中未发现明确的离子通道致病突变，提示其发病与离子通道功能获得性调节异常相关。本方案基于2010-2025年全球多中心临床研究证据、我国《罕见病诊疗指南（2022版）》更新内容及2025年国际周围神经病学会（PNS）共识制定，用于规范我国周期性瘫痪的临床诊疗行为。

二、诊断

（一）临床表现

1.发病特征：各型PP多在儿童至青少年期起病，HypoPP发病高峰为