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遗传病分子病理检测专家共识（2025版）

遗传病分子病理检测作为精准医疗的重要组成部分，其技术日新月异，临床应用日益广泛。为规范检测流程、统一技术标准、保障结果质量，并促进检测结果在临床诊疗、遗传咨询及疾病预防中的有效应用，特制定本共识。本共识旨在为从事遗传病分子病理检测的相关实验室、临床医生及研究人员提供实践参考，推动我国遗传病诊疗水平的整体提升。

一、检测前质量控制与样本管理

检测前环节是确保整个检测流程准确性的基石，其质量控制涉及临床信息收集、样本选择、采集、运输与保存等多个方面。

临床信息与家系信息的完整性评估

申请检测时，临床医生需提供详尽、准确的临床信息，包括但不限于：患者主诉、