儿童肝豆状核变性诊疗实践培训.pptxVIP

儿童肝豆状核变性诊疗实践培训从诊断到治疗的临床实践要点解析

目录1、概述与发病机制2、临床表现与损害特点3、辅助检查与诊断要点4、鉴别诊断5、治疗原则与用药方案6、病情观察与病历记录7、注意事项与经验指导

概述与发病机制?肝豆状核变性又称威尔逊病，为常染色体隐性遗传病?病因为P型铜转运ATP酶缺陷致铜蓝蛋白形成障碍?铜大量沉积于肝、脑、肾和角膜等组织引起损害?主要见于7-12岁儿童，发病率约1/(50-100)万人?近亲结婚子女中发病率增高?临床分肝病型、神经型和混合型3种

肝脏损害表现?肝脏是最常见受累器官，多表现为慢性肝炎、肝硬化?反复出现疲乏、食欲差、呕吐、黄疸、水肿或腹水?少数表现为急性肝炎，甚至迅速发展至急性肝功能衰竭?轻者仅见肝脾肿大而无临床症状?约15%患儿出现肝病症状前或同时发生溶血性贫血?溶血因大量铜释放入血直接损伤红细胞膜所致?非球形红细胞性溶血且Coombs试验阴性者应排除本病

神经精神及其他损害?神经损害仅次于肝损害，症状多晚于肝损害出现?早期：构语困难、动作笨拙或震颤、不自主运动、表情呆板?晚期精神症状明显，常有行为异常和智能障碍?颅脑CT和MRI可显示基底节低密度灶，严重累及丘脑、脑干和小脑?肾脏损害多继发于肝损害，表现为肾小管重吸收功能障碍?角膜KGF环是本病特有体征，常随神经系统症状出现?部分患儿有骨骼损害，