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儿童黏多糖病诊疗实践培训遗传性溶酶体病的分型、诊断、鉴别与治疗要点

目录1、疾病概述与分型2、临床表现与诊断要点3、实验室与特殊检查4、鉴别诊断5、治疗与病情观察6、病历记录与注意事项

疾病概述?黏多糖病是一组溶酶体酶缺陷导致的遗传性溶酶体病?酸性黏多糖不能降解，在组织沉积、尿中排泄增加?根据酶缺陷、代谢与临床表现分为多种类型?除ⅡA型为性连锁隐性遗传外，其余均属常染色体隐性遗传?大多在1周岁左右发病，各型症状相似但轻重不一?ⅠH型最典型、预后最差，ⅠS型病情最轻

分型与酶缺陷?ⅠH、ⅠS、ⅠH/S型：α-L-艾杜糖醛酸苷酶缺陷?Ⅱ型：艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺陷?ⅢA型：硫酸酰胺缺陷；ⅢB型：α-乙酰己糖胺酶缺陷?ⅢC型：α-葡萄糖胺乙酰转移酶缺陷?ⅢD、Ⅷ型：N-乙酰葡萄糖胺-6-硫酸硫酸酯酶缺陷?ⅣA型：N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸硫酸酯酶缺陷?ⅣB型：β-半乳糖苷酶缺陷；Ⅵ型：芳香基硫酸酯酶缺陷?Ⅶ型：β-葡萄糖苷酶缺陷；Ⅸ型：透明质酸酶缺陷

临床表现（症状与体征）?出生后发育正常，1岁前逐渐出现体征，1岁后发育迟缓?头大、前额突出、颅骨舟状畸形，颈短、脊柱后突、胸廓畸形?鼻梁扁平宽，嘴唇大而外翻，舌大张口，牙齿稀疏小，牙龈肥厚?面容粗糙，表情淡漠，智能落后，毛发多粗糙而黑?关节挛缩，掌指宽短，膝髋外翻，扁平足?腹部膨隆，肝脾肿大或疝气，肝