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儿童苯丙酮尿症诊疗实践培训PKU的概述、诊断、治疗与病情观察要点

目录1、概述与发病机制2、诊断要点3、鉴别诊断4、治疗原则与饮食疗法5、药物治疗与病情观察6、病历记录与注意事项

概述与发病机制?苯丙酮尿症(PKU)是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致?患儿尿中排出大量苯丙酮酸等异常代谢产物?属常染色体隐性遗传?按酶缺陷不同分为典型PKU和BH4缺乏型?典型PKU为缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH)，占绝大多数?BH4缺乏型为缺乏GTPGCH、6GPTS或DHPR等酶，仅占1%左右

诊断要点（一）?血苯丙氨酸浓度1.22mmol/L，血酪氨酸正常或稍低，可确诊经典型?尿三氯化铁试验：滴入尿液立即出现绿色反应为阳性?二硝基苯肼试验：黄色沉淀为阳性?苯丙氨酸负荷试验：口服0.1g/kg，血苯丙氨酸1.22mmol/L，血酪氨酸不升高?尿新蝶呤及生物蝶呤测定：PHA缺乏时均增加；GTPGCH缺乏时均减少；6GPTS缺乏时新蝶呤增加；DHPR缺乏时生物蝶呤增加

诊断要点（二）?BH4负荷试验：餐前半小时口服20mg/kg，4h后血苯丙氨酸明显下降，可确诊BH4缺乏型?外周血红、白细胞或皮肤成纤维细胞内GTPGCH、6GPTS或DHPR活性低下?分子生物学方法进行基因诊断，确定PAH或DHPR基因缺陷?具有上述1项，同时具有临床表现之一，排除一过性高苯丙氨酸血症与苯丙氨酸