长QT综合征诊疗指南（2026）.docxVIP

长QT综合征诊疗指南（2026）

1定义与分类

长QT综合征（LongQTSyndrome,LQTS）是一种心室复极异常性离子通道病，以校正QT间期（QTc）延长、T波形态异常为特征，可诱发尖端扭转型室性心动过速（TorsadedePointes,TdP）、心室颤动（VentricularFibrillation,VF），临床表现为晕厥、癫痫样发作甚至心源性猝死（SuddenCardiacDeath,SCD），是青少年猝死的首要病因之一。根据病因可分为遗传性LQTS（先天性LQTS）和获得性LQTS，其中遗传性LQTS占所有确诊病例的65%~75%，获得性LQTS占25%~35%。

根据2025年人类基因命名委员会（HGNC）更新的致病基因分类，遗传性LQTS目前已明确17种基因型，临床最常见的3种亚型占所有确诊遗传性病例的92%：①LQT1（KCNQ1基因功能缺失突变），占比45%；②LQT2（KCNH2基因功能缺失突变），占比40%；③LQT3（SCN5A基因功能获得突变），占比7%。其余亚型如LQT4~LQT17均为罕见亚型，合计占比不足8%。获得性LQTS主要由药物、电解质紊乱、基础心脏疾病、内分泌代谢异常等外源或继发性因素诱发，占院外猝死病例的8%~12%，是可防可治的继发性心律失常病因。

2流行病学

遗传性LQTS的全球人群患病率约为1/200