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运动神经元病诊疗指南（2026）

一、术语与定义

运动神经元病（MotorNeuronDisease,MND）是一组选择性累及脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮质锥体细胞和锥体束的慢性进行性神经变性疾病，根据临床受累部位分为4类：①肌萎缩侧索硬化（AmyotrophicLateralSclerosis,ALS）：同时累及上下运动神经元，占MND的80%~85%；②进行性肌萎缩（ProgressiveMuscularAtrophy,PMA）：仅累及下运动神经元，占MND的8%~10%；③进行性延髓麻痹（ProgressiveBulbarPalsy,PBP）：仅累及延髓运动神经元，占MND的4%~6%；④原发性侧索硬化（PrimaryLateralSclerosis,PLS）：仅累及上运动神经元，占MND的1%~3%。

本指南纳入证据均来自2020-2025年Ⅰ级临床研究（多中心随机对照试验RCT、大样本队列研究），推荐等级参照美国神经病学学会（AAN）分级：A级（肯定有效，强烈推荐）、B级（可能有效，推荐）、C级（可能有效，可选择）、U级（证据不足，不推荐）。

二、流行病学与危险因素

（一）发病数据

全球人群年发病率为（1.5~2.7）/10万，患病率为（4.5~8.5）/10万，2023年中国ALS协作组完成全国多中心队列研究，我国MND年发病率为2.2