僵人综合征诊治指南（2026）.docxVIP

僵人综合征诊治指南（2026）

一、定义与流行病学

僵人综合征（StiffPersonSyndrome,SPS）是一种罕见的中枢神经系统自身免疫性疾病，以进行性加重的躯干四肢肌肉僵硬、阵发性痛性痉挛为核心临床特征，可累及自主神经、认知功能，常伴随自身免疫性疾病共病。根据临床表型分为三型：①经典型SPS（约占65%）：以轴性肌肉受累为主；②变异型SPS（约占30%）：包括局灶性僵硬叠加型（又称僵肢综合征，stifflimbsyndrome,SLS）、全面性肌张力异常叠加型；③副肿瘤性SPS（约占5%）：与恶性肿瘤相关。

基于欧美人群的流行病学数据显示，SPS人群患病率为1~2/100万，年发病率约0.1/100万，亚裔人群近年登记数据显示患病率约0.8/100万，由于临床认识不足，漏诊误诊率超过70%，实际患病率可能为现有数据的3~5倍。该病好发于30~60岁成年人，女性患者比例约为男性的2~3倍，无明确家族聚集倾向，仅不到5%的患者存在一级亲属自身免疫病史。

二、发病机制与病理

SPS核心发病机制为自身抗体介导的γ-氨基丁酸（gamma-aminobutyricacid,GABA）能神经元功能损伤：GABA是中枢神经系统主要抑制性神经递质，谷氨酸脱羧酶（glutamicaciddecarboxylase,GAD）是GABA合成的关键限速酶，约80%经典型SPS