淄博市新生儿先天性甲状腺减低症筛查分析.pdfVIP

· 1894 · PJCCPVD November2011．V01．19 No．1l · 调 查 研 究 · 淄博市新生儿先天性 甲状腺减低症筛查分析 牟 凯，许 佳 摘【要】 目的 分析和总结新生儿先天性甲状腺功能低下症 (CH)筛查状况。方法 淄博市2009--2010年活 产的新生儿出生后72h足跟采血，滴在特殊的滤纸 (美国SS903滤纸)片上，用时间分辨荧光免疫分析法 (TRFIA) 测定促甲状腺素 (TSH)浓度。对TSH超过切割值者召回复查，取静脉血采用直接化学发光免疫分析法 (CLIA)测定 1r3、T4、FIB、FT4及TSH浓度。结果 共筛查新生儿85000例 ，疑似CH552例，确诊CH2O例。CH发病率 1／4250， 甲状腺发育异常是先天性甲状腺功能低下症的首要病因。结论 新生儿筛查是cH患儿早期诊断的有效方法，是开展 CH早期治疗，防治智力低下残疾儿发生的有效手段。 【关键词】 新生儿筛查；先天性甲状腺功能低下症；时间分辨荧光分析法；直接化学发光免疫分析法 【中图分类号】R722．19 【文献标识码】B 【文章编号】1008—5971(2011)11—1894—02 新生儿疾病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快 TSH切割值下调为9．0mU／L。凡 TSH浓度高于切割值的标 速、简便、敏感的检验方法，对一些危及儿童生命、危害儿童 本，经重复测定原标本后，召堕【I取静脉血检测予以确诊。 生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病 1．4 确诊 CH确诊以T]、T4、 、 、及 TSH为指标， 进行群体筛检 ，从而使患儿在临床上尚未出现疾病表现，而其 以上指标采用 BayerAcs：180免疫化学发光分析仪测定，试剂 体内代谢或者功能已有变化时就做出早期诊断，结合有效治 及标准品均由该公刮提供，并结合全面的体格检查，多数患儿 疗，避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害，保障儿童正常的 在征得家长同意的情况下行甲状腺扫描、膝关节片等予以确诊 体格发育和智能发育的系统服务。经过40年的发展，在新生 并治疗，所有病例长期随访。 儿中进行疾病筛查已经成为预防医学领域的一项重要措施 ，成 2 结果 为儿童保健的内容之一，对预防疾病和提高人 口素质起着重要 2．1 CH筛查的可疑率与发病率 共筛查新生儿85000例，疑 作用 。 似 CH552例，确诊 CH2O例。CH发病率 1／4250，CH20例 我国目前主要筛查苯丙酮尿症 (PKU)和先天性甲状腺功 其中男性 13例，女性7例。 能减低症 (CH)两种疾病。开展新生儿疾病筛查是贯彻 《母 2．2 先天性甲状腺功能减低症分类、发病率及构成比 2009 婴保健法》，提高人 口素质的重要举措。淄博市2009年 1月 1 年 1月 1日—201O年 12月31日出生新生儿85000例，全部采 31—201O年 12月31日共筛查新生儿85000例，现将我市先天 血 ，满2—3岁停药8例 ，确定先天性甲状腺功能减低症类型。 性甲状腺功能减低症 (先天性甲低)筛查的结果及致病因素报 其中甲状腺发育异常5例，甲状腺激素合成障碍 1例，暂时性 告如下。 甲低3例。 1 对象和方法 2．3 阳性患儿情况 2O例患儿中，最早 lOd召回病儿并开始 1．1 对象 筛查对象为淄博市筛查网2009年 1月 1Et—2010 治疗，最晚2个月召回病儿，确诊后开始治疗，大部分患儿在 年 12月31日出生的活产新生儿，共85000例。 出生后 18—36d治疗 ；14例 (70．0％)患儿就诊时有不同程 1．2 采血 按 《新生儿疾病筛查血样采集递送常规》经过培 度的喂养困难、黄疸、湿疹、心音低钝、腹胀、脐疝，但未引 训的医务人员对出生7