BRCA1、XRCC1基因多态性与乳腺癌易感性研究进展.pdfVIP

· 综 述 · 2012年 11月第 9卷第 33期 BRCA1、XRCC1基因多态性 与乳腺癌易感性研究进展 王永兵 何 苗 程宏文 重庆市万州区人 民医院肿瘤科．重庆 404100 摘【要】乳腺癌易感基因 1(BRCA1)是最先被识别的具有遗传倾向的乳腺癌易感基因。x射线交叉互补修复基因l (XRCC1)是一重要 的DNA损伤修复基因。BRCA1、XRCC1基因多态性 ，尤其是其编码区的多态性改变，很可能在乳 腺癌发病中起着重要作用。目前研究认为 BRCA1、XRCC1多态性对乳腺癌易感性的影响不一 ，本文在大量阅读最新 相关文献基础上集成此综述 。 [关键词】BRCA1；XRCC1；基因；多态性 ；易感性 [中图分类号】R737．9 文【献标识码】A 文【章编号】1673—7210(2012)11(c)一0030—02 Research progress ofthe correlation between BRCA1，XRCC1polymor- phism and susceptibilitytobreastcancer WANG Yongbing HE Miao CHENGHongwen DepartmentofOncology，thePeopleSHospitalofWanzhouDistrict，Chongqing 404100，China A【bstract]Breastcancersusceptibilitygenes1(BRCA1)isthefirstidentifiedbreastcancersusceptibilitygenewithgenetic predisposition．X—rayrepaircomplementingdefectiverepairinChinesehamstercells1 (XRCC1)isanimportantDNAre— pairgene．BRCA1andXRCC1genespolymorphism，especiallythepolymorphism changeoftheircodingregion，probably playanimportantroleintheonsetofbreastcancer．Currentstudyshow thattheeffectofBRCA1andXRCC1polymor— phism onsusceptibilitytobreastcanceraredifferent，andthissummaryisbasedonalotoflatestrelevantliteratures． K【eywords】Breastcancersusceptibilitygenes1；X-rayrepaircomplementingdefectiverepairinChinesehamstercells1； Gene；Polymorphism；Susceptibility BRCA1是最先被识别的具有遗传倾 向的乳腺癌易感基 证 BRCA在体内的稳定存在 。BRCA1蛋 白产物含多个重要 阕，其编码的多功能蛋 白在DNA损伤应答 、细胞周期调控以 功能区：氨基端的环指 区、11外显子 1280至 1524氨基酸 及癌症进展 中发挥重要作用_lJ。有研究表明。超过80％的遗传 之问的 “SO”丛等。正是使得这些功能区，使得BRCA1具有 性乳腺癌和部分散发性乳腺癌 的发病与 BRCA1基 因结构和 广泛的生物功能，并在多种通路 中发挥重要 的肿瘤抑制作 功能异常有关 。XRCC1是一重要的DNA损伤修复基因，在 用 ，包括 DNA损伤修复、细胞周期调控和转录调控等 。 DNA碱基切除修复和单链断裂修复中发挥重要作用_31。BR— 2．2BRCA1基 因多态性 CA1、XRCC1编码区的多态性改变很可能在乳腺癌的发生 、 BRCA1具有482个经报导 的基