COL9A1基因在单纯性马蹄内翻足中的表达及其多态性分析.pdfVIP

第 13卷第 6期 中国当代儿科杂志 V0I．13No．6 2011年 6月 ChinJContempPedia~ Jun．2011 论著 ·临床研究 COL9A1基因在单纯性马蹄内翻足中的 表达及其多态性分析 刘丽英 金春莲 蒋丽 林长坤 (1．中国医科大学遗传学教研室，辽宁 沈阳 110001； 2．沈阳市妇婴医院生殖中心，辽宁 沈阳 110014) 【摘 要] 目的 COL9A1基因是位于单纯性马蹄内翻足 (ICTEV)易感区域 (6q12—13)的已知基因。本研究 探讨 COL9A1基因在 ICTEV患者 中的表达及其单核苷酸多态 (SNP)位点在 ICTEV和正常人中的分布情况。 方法 应用免疫组化方法检测 25例 ICTEV患儿及 5例正常对照组肌肉及肌腱组织中COL9A1的表达；应用限制 性片段长度多态性技术结合测序法 ，分析 118例 ICTEV患者及 100名正常人 COL9A1基因的2个 SNP位点基因 型。结果 88％(22／25)的ICTEV患者 COL9A1蛋白表达阳性，明显高于正常对照组。位于 COL9A1基因编码区 的SNP位点 rsl135056的基因型频率和等位基因频率在两组人群中的分布差异有统计学意义 (P0．05)：ICTEV 组 G等位基因频率高于对照组；与对照组相比，AA基因型频率降低 ，AG、GG基因型频率增高。结论 COL9A1基 因在 ICTEV中高表达，rsl135056多态位点 G等位基因和 ICTEV的发生相关。 [中国当代儿科杂志，2011，13(6)：478—481] [关 键 词] 单纯性马蹄内翻足；COL9A1基因；单核苷酸多态 ；儿童 [中图分类号] R596 [文献标识码] A [文章编号] 1008—8830(2011)06—0478—40 ExpressionofCOL9A1geneanditspolymorphism inchildrenwithidiopathiccongen- italtalipesequinovarus LIULi—Y堍 ，|lN Chun—Lian，JIANGLi，L1NChang—Kun．DepartmentofMedicalGenetics，ChinaMedicalUniversity， Shenyang110001，China(JinC—L，Email：chunlianfin@126．com) Abstract：Objeetive COL9A1geneislocatedinthesusceptibilityregionofidiopathiccongenitaltalipesequinovarus (ICTEV)(6q12—13)．ThisstudyaimedtoinvestigatetheexpressionoftheCOL9A1geneandthedistributionofsingle nucleotidepolymorphism (SNP) ofCOL9AIgene in patientswith ICTEV andnormalcontrols．Methods ImmunohistochemistrywasusedtodetecttheexpressionofCOL9A1in25childrenwithICTEV and5normal controls．The frequenciesofgenotypesandalleleoftwoSNPsinCOL9A1g