46例慢性粒细胞白血病遗传学与分子生物学分析及其临床意义.pdfVIP

维普资讯 《临床荟萃》 2008年 3月5日第23卷 第5期 ClinicalFocus，March5，2008，Vol23，No．5 ． 论 著 ． 46例慢性粒细胞 白血病遗传学与分子生物学分析 及其临床意义 朱红倩，刘晓力，杜庆锋 ，宋兰林 ，杨 柳，张 嵩，龚峻梅 ，欧阳凌云 (南方医科大学南方医院 血液科，广东 广州 510515) 摘 要 ：目的 探讨在慢性粒细胞白血病 (CML)诊断和微小残 留病 (MRD)监测 中，染色体核型分析、荧光原位 杂交(FIsH)和实时荧光定量 PCR(RQ-PCR)的应用价值及其临床意义。方法 采用染色体 G显带、FISH和RQ-PCR 技术对 46例 CMI初发慢性期(CP)患者进行核型分析、BCR／ABL融合基 因检测，并对伊马替尼、羟基脲和干扰素治 疗后进行追踪观察。结果 ①46例 CML初发患者 Ph染色体均为阳性，其 中1例伴有附加染色体异常；FISH检测 BCR／ABL融合基 因均阳性 ，阳性 细胞 平均数为 (92．20--4-7．80) ；RQ-PCR检 测 BCR—ABL／ABL的平 均值 (68．18士 26．67) 。②46例患者随访时间6～24个月，其中17例采用伊马替尼治疗，27例羟基脲治疗，2例干扰素治疗。随访 期间，7例 出现附加染 色体异常，同时 FISH 检 测 BCR—ABL融合基 因均为阳性 (82 ～1。O )，RQ-PCR检测 BCR—ABL／ABL值为(51．10-kl6．30) ，并于0～l2个月 内进入加速期或急变期 。其余 39例患者(包括伊马替尼治 疗组 16例 ，羟基脲和干扰素治疗组 29例)，伊马替尼治疗组 FISH检测仅 4例为阳性 (1．0 ～5．0 )，RQ-PCR检测 BCR—ABL／ABL转录本相对平均值 (O．10±0．08) ，与治疗前相 比明显下降；羟基脲和干扰素治疗组 FISH检测均 阳 性 (79 ～1。O )，BCR—ABL／ABL转录本相对平均值(53．65±12．60) ，与治疗前相 比无明显改善 。结论 染色体 核型分析、FISH、RQ—PCR能够有效提高CML惠者的诊断和治疗后 MRD 的监测水平 。 关键词：白血病，髓样，慢性；染色体；原位杂交，荧光；聚合酶链反应 中图分类号 ：R733．72；R394．2 文献标识码 ：A 文章编号 ：1004-583X(2008)05—0314-03 Analysisofgeneticsandmolecularbiologyin46caseswithchronicmyeloid leukemiaand itsclinicalsignificance ZHU Hong-qian，LIUXiao-li，DUQing-feng，SONGLan-lin，YANGLiu，ZHANGSong，GONGJun-mei，OuyangLing-yun DepartmentofHematology，NanfangHospital，SouthernMedicalUniversity，Guangzhou510515，(~ina ABSTRACT：Objective Toexploretheapplicationandclinicalsignificanceofkaryotypicanalysis，fluorescencein sitehybridization(FISH)andreal-timequantitativePCR(RQ—PCR)techniquefordiagnosisandmonitoringtheminimal residualdisease(MRD)in chronicmyeloid1eukemia(CML)．Methods Karyotypeswereanalyzedbychro