骨髓增生异常综合征的细胞遗传学分析及其预后意义.pdfVIP

维普资讯 第 15卷第 2期 江 苏 大 学 学 报 (医 学 版) VoI．15 NO．2 2005年 4月 JournalofJiangsuUniversity(medicine) Apr．2005 骨髓增生异常综合征的细胞遗传学分析 及其预后意义 费 霞，江云伟，林 江，王法春 ，唐华容 (江苏大学附属人民医院中心实验室，江苏 镇江 212002) [摘 要] 目的：探讨骨髓增生异常综合征(MDS)的细胞遗传学异常及其演变与MDS的亚型和转归的关系。方法： 采用骨髓细胞直接法和(或)短期培养法按常规制备染色体 ，采用 R显带技术进行核型分析。结果 ：8例 MDS检出染 色体异常核型，占40％，主要异常有5q一，+8，一7，t／del(3)(q21)，一18；MDS·RAEB和 RAEBT(63．7％)比MDS—RA (11．1％)异常核型检出率高(P0．05)，且多为复杂异常；核型异常者进展为 白血病的危险性明显高于核型正常者。 结论 ：MDS的核型分析对其明确诊断，分型和预后评价有重要的参考价值。 [关键词] 骨髓增生异常综合征(MDS)；细胞遗传学核型分析；转化 [中图分类号] 1t551．3 [文献标识码] A [文章编号] 1671—7783(2005)02—0149—03 CytogeneticAnalysisand ItsPrognosisinPatients withM yelodysplasticSyndrome FEIXia，JIANG Yun—wei，LIN Jiang，WANGFa—chun，TANGHua-tong (LaboratoryCenter，theAffiliatedPeople’sHospitalofJiangsuUniversity，ZhenjiangJiangsu212002，China) [Abstract] objective：Toexploretherelationshipofcytogeneticabnormalitiesanditsevolutionwiththe subtypesofmyelodysplasticsyndrome (MDS)andtheprognosisofMDSpatients．Methods：Metaphase chromosomeswerepreparedusingdirectmethodand(or)shofl-temr culturemethod．Karyotypingwasper- fomredusingR-bandingtechnique．Results：Abnomralchromosomesweredetectedin8(40％)cases，in- cludingdel(5q)，tirsomy8，t／del(3)(q21)，andmonosomy18．Theincidenceofcytogeneticabnormali- tieswashigherinpatientswithhighriskgroup(RAEBandRAEBt)thaninthatoflowriskgroup (RA) (63．7％ VS11．1％，P0．05)．Complexkaryotypeabnomralitieswerepredominantlyobservedinhigh riskgroup．Theriskofleukemictransfomr ationwashigherincaseswithabnomr alkaryotypesthanwithnor— malkaryotypes．Conclusion：Karyotypeanalysiswasveryusefulforthediagnosis，classification，andprog-