更新观念提高我国肝豆状核变性诊治的临床水平.pdfVIP

杨旭．更新观念，提高我国肝豆状核变性诊治的临床水平 ９０５ 更新观念 ，提高我 国肝豆状核变性诊治 的临床水乎 杨　旭 （中南大学肝病研究所，湘雅二医院肝病研究中心，长沙４１００１１） 摘要：肝豆状核变性是一少见而可治疗的遗传性疾病，介绍本病最新进展和作者多年的经验，讨论当前我国这一疾病临床中值 得注意的问题。大量研究表明，近年本病病例增多，年龄范围更广，肝型及不典型病例更多，诊断难度大，误诊误治常见，值得重视。 高度警惕是防止误诊的关键，实验检查是诊断本病不可缺少的依据。Ｋ－Ｆ环、铜蓝蛋白、尿铜、肝铜、基因检查等对本病的诊断均 有重要意义。其中肝铜的特异性和敏感性最高，达９５％；基因检查特异性１００％，敏感性６０％～８５％。怀疑本病的患者应进行系统 铜代谢检查。严格掌握诊断标准，积分 ４可诊断本病，切勿凭某项指标诊断本病。不论病情轻重，确诊后即开始治疗。危重患者 ≥ 不要因为药物副作用放弃治疗，暴发型应尽快进行快速驱铜治疗，治疗无效的急慢性肝衰竭患者可行肝移植。本病长期预后良好。 要认识本病新的特点，更新观念，提高我国肝豆状核变性诊治的临床水平。 关键词：肝豆状核变性 中图分类号：Ｒ７４２．４　　　文献标志码：Ａ　　　文章编号：１００１－５２５６（２０１３）１２－０９０５－０４ ＵｐｄａｔｅｏｎｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｔｒｅａｔｍｅｎｔｏｆＷｉｌｓｏｎｄｉｓｅａｓｅｉｎＣｈｉｎａ ＹＡＮＧＸｕ．（ＩｎｓｔｉｔｕｔｅｏｆＨｅｐａｔｏｌｏｇｙ＆ＬｉｖｅｒＤｉｓｅａｓｅＲｅｓｅａｒｃｈＣｅｎｔｅｒ，ＳｅｃｏｎｄＸｉａｎｇｙａＨｏｓｐｉｔａｌ，ＳｏｕｔｈＣｅｎｔｒａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｃｈａｎｇｓｈａ４１００１１， Ｃｈｉｎａ） Ａｂｓｔｒａｃｔ： Ｗｉｌｓｏｎｄｉｓｅａｓｅ（ＷＤ）ｉｓａｒａｒｅａｎｄｔｒｅａｔａｂｌｅｇｅｎｅｔｉｃｄｉｓｅａｓｅｔｈａｔｉｓｆｏｕｎｄｗｏｒｌｄｗｉｄｅ．Ｔｈｅｌａｔｅｓｔｐｒｏｇｒｅｓｓａｎｄａｕｔｈｏｒ′ｓｅｘｐｅｒｉｅｎｃｅ ｉｎｔｈｉｓｆｉｅｌｄａｒｅｄｅｓｃｒｉｂｅｄ，ａｎｄｓｏｍｅｎｏｔａｂｌｅｃｌｉｎｉｃａｌｉｓｓｕｅｓｃｏｎｃｅｒｎｉｎｇｔｈｉｓｄｉｓｅａｓｅｉｎＣｈｉｎａａｒｅｄｉｓｃｕｓｓｅｄ．Ｍａｎｙｓｔｕｄｉｅｓｈａｖｅｓｈｏｗｎｔｈａｔｉｎ ｒｅｃｅｎｔｙｅａｒｓ，ｔｈｅｎｕｍｂｅｒａｎｄａｇｅｒａｎｇｅｏｆＷＤｃａｓｅｓｈａｖｅｉｎｃｒｅａｓｅｄ，ａｎｄｍｏｒｅａｎｄｍｏｒｅｌｉｖｅｒ－ｔｙｐｅａｎｄａｔｙｐｉｃａｌｃａｓｅｓｈａｖｅｂｅｅｎｉｄｅｎｔｉ ｆｉｅｄ；ＷＤｉｓｄｉｆｆｉｃｕｌｔｔｏｄｉａｇｎｏｓｅ，ａｎｄｍｉｓｄｉａｇｎｏｓｅｄｃａｓｅｓａｒｅｃｏｍｍｏｎｌｙｓｅｅｎ．Ｈｅｉｇｈｔｅｎｅｄａｌｅｒｔｎｅｓｓｉｓｔｈｅｋｅｙｔｏｔｈｅｐｒｅｖｅｎｔｉｏｎｏｆｍｉｓｄｉａｇｎｏ ｓｉｓ，ａｎｄｌａｂｏｒａｔｏｒｙｔｅｓｔｉｎｇｉｓａｎｉｎｄｉｓｐｅｎｓｉｂｌｅｂａｓｉｓｆｏｒｄｉａｇｎｏｓｉｓｏｆｔｈｉｓｄｉｓｅａｓｅ．Ｋａｙｓｅｒ－Ｆｌｅｉｓｃｈｅｒｒｉｎｇ，ｃｅｒｕｌｏｐｌａｓｍｉｎ，ｕｒｉｎａｒｙｃｏｐｐｅｒ，ｈｅ ｐａｔｉｃｃｏｐｐｅｒ，ａｎｄｇｅｎｅｔｉｃｔｅｓｔｉｎｇａｒｅｏｆｇｒｅａｔｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｃｅｆｏｒｔｈｅｄｉａｇｎｏｓｉｓｏｆＷＤ．Ｈｅｐａｔｉｃｃｏｐｐｅｒｈａｓｔｈｅｈｉｇｈｅｓｔｓｐｅｃｉｆｉｃｉｔｙａｎｄｓｅｎｓｉｔｉｖｉｔｙ ｆｏｒＷＤ，ｒｅａｃｈｉｎｇ９５％，ａｎｄｇｅｎｅｔｉｃｔｅｓｔｉｎｇｈａｓａｓｐｅｃｉｆｉｃｉｔｙｏｆ１００％ ａｎｄａｓｅｎｓｉｔｉｖｉｔｙｏｆ６０％－８５％ ｆｏｒＷＤ．ＰａｔｉｅｎｔｓｓｕｓｐｅｃｔｅｄｏｆＷＤ ｓｈｏｕｌｄｕｎｄｅｒｇｏｓｙｓｔｅｍｉｃｃｏｐｐｅｒｍｅｔａｂｏｌｉｃｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎ．Ｄｉａｇｎｏｓｔｉｃｃｒｉｔｅｒｉａｓｈｏｕｌｄｂｅｓｔｒｉｃｔｌｙｆｏｌｌｏｗｅｄ，ａｎｄＷＤｃａｎｂｅｄｉａｇｎｏｓｅｄｉｆｔｈｅｔｏｔａｌ ｓｃｏｒｅｉｓｎｏｔｌｏｗｅｒｔｈａｎ４；ｄｉａｇｎｏｓｉｓｃａｎｎｏｔｂｅｂａｓｅｄｏｎａｓｉｎｇｌｅｔｅｓｔ．Ｏｎｃｅｔｈｅｄｉａｇｎｏｓｉｓｉｓｃｏｎ