同型半胱氨酸代谢酶基因突变多态性与妊娠高血压综合征遗传易感性研究.pdfVIP

维普资讯 中国优生与遗传杂志2006年第 l4卷第4期 -l5· 同型半胱氨酸代谢酶基因突变多态性与 妊娠高血压综合征遗传易感性研究 王素敏 。沈 嵘 。石小燕 。蒋 淘 。刘小梅 ，史颖莉 ‘。陈盛强 。张伟毅 (1．江苏省南京市妇幼保健院，210004 2．广州医学院附属医院中心实验室 3．澳大利亚悉尼新南威尔大学Liverpool医院分子医学研究室) 摘 要 ： 目的 探讨 同型半胱氨酸代谢酶一 甲基 四氢叶酸还原酶 (MTHFR)、蛋氨酸合成酶 (MS)和胱硫醚 一p合成 D 酶 (CB31S)基因多态性在妊娠高血压综合征 (妊 高征)发病中的作用地位。方法 荧光偏振免疫分析法测定血浆总Hcy 浓度；聚合酶链反应 一限制性片段长度多态性技术 (PCR—RFLP)检测MTHFRC677T、MSA2756G、MTRRA66G和 CB31S D 844im68基因多态性。结果 病例组MTHFRC677TC／T基因型频率显著高于正常对照组，总的突变T等位基 因频率显著高 于对照组 (P0．05)；病例组MS野生型A等位基 因频率明显高于对照组，而突变型G等位基 因频率显著低于对照组。 C 结论 MTHFRC677T基因突变是妊高征发生的遗传风险因素；MSA2756多态性改变是妊高征的保护 因子。二者均可作为 妊高征预后 的检测指标。 关键词 ：妊娠高血压综合征；亚 甲基四氢叶酸还原酶；甲硫氨酸合成酶；胱硫醚 一6合成酶 中图分类号：R714．246 文献标识码：A 文章编号：1006—9534 (2006)04—0015—03 D Tilerole0fhomocysteineme~bolism relatedenzymesgenepolymorphismsonpregnancy—inducedhypertension．WANG sl‘一rain ‘SHEN Rong ‘SHIXiao—yan，JIANGTao，LIUXiao—mei，SHIYing—li，CHENSheng—qianf，ZHANGWei一 ． 。 ， D (1．DeaprtmentofGynaecology，NanjingMaternityChildHealthHospital，NanjingMedcialUniversity，Jaingsu210004 2、De— part~ ofCentrallaboratory，SecondAffiliatedHospitalofGuangzhouMedcialCollege，Guangzhou510260 3．MoelcularMedical C laboratory，LiverpoolHospital，NSW，Australia) Abstract：Objective：Tostudythesignificanceofgenemutationof5，10一methyleneterahydrooflatereductase，Methioninesyn— thase。Cystathioninebeta—synthaseinpatientswithprengnacy—inducedhypertension．Methods：Hcyconcentrationwasdeterminedby fluorescencepolarizationimmunoassay(FPIA)．MTH