表皮松懈性角化过度家系基因突变探究.pdfVIP

第四届仝固中西医结合皮肤性病学术会议论文集 部位有较好的疗效。表皮片移植．尤其是负压：吸疱，每孔仅l～1Ocm大小，由_丁．1次移植受治疗面积 少的限制，故仅适用于小面积稳定期自癜风的}ff疗。而手术取皮移植，婪求手术技术高，成活率jI低。 因此表皮细胞悬液移植在1次治疗面积和部位上均优于表皮片移植。所以表皮细胞悬液法不失蔓一种 有效、简便的治疗方法。 在本组病例中．有2例住植移后1～1．5个月内有色素斑出现，但l例在随后半个月，另1侈l在随 后3个月内色素又逐渐消退。此2例病人曾ff过自体表皮片移植，移植后色素斑生长良好，随访中也 逐渐消退。本组中移植失败的1例病人，白体表皮片移植时亦未见色素出现；另有2例做自体i!皮片 移植时无效，而做表皮细胞悬液移植成汇，㈣砚色素斑。上述原因值得进--步研究探讨。 与自体表皮片移植及黑素细胞培养移植一材，选择适应症是很重要的。国内外学者认为应超f免选 择进展期和有同形反应的患者，应以稳定期患者为好。本组均选择稳定期的病人，这是移植成1]的首 要条件。除此以外，L。nty认为接受爿；位是细胞存活的重要冈素。徐小弼认为白癜风类型是最，j主要 的因素。本组在部位上胸部、腰部、面部、领部疗效较为理想，疗效最好是在胸腰部，移植成*；率达 9j～100％，色素斑扩展面积也较人。面颈部也鞍女r，与胸腰部相比无显著性差异。而在手臂部fj效相 对于上两个部位较差。在类型上，本组1I段’堕13例，局限型8例，散发型3例，以仃段型色素恢复较 好。但只要是稳定期，各型z问笆裹恢复无：晨．g性等异。因此，我们认为只要是稳定期，各型白癜风 均可按受冶疗，但远期疗效有待进一步观察总结。 我们在治疗中体会到，要取得较ii的疗效，对丁注射的细胞数要控制女，，每个水疱注入的；；素细 胞数以500／mm!左右为宣。文献报道每个水疱7t入黑摹细胞量以190钿m二为F限。 表皮细胞悬液移植治疗白癜风，其色素恢复区黑素细胞的活性和长远期疗效尚需更长时间jE察。 但它有操作简便，省时等优点．目前不失为 种治疗【’J癜风的好方法。 (参考文献略) 表皮松解性角化过度家系基因突变研究 埘艳秋1 来学骏 l元津长征医院(天津j00021)，2北京医科大学第一医院 表皮松解比角化过度叉称先天性人疱陆。^磷痣惮芝皮病，人群患病章为l：10。，。00～300，0(O，为 常染色体显性遗传。临床表现为Ⅲ生日、rH5订水疱、皮肤潮红、脱屑，以后发展为广泛的角化过度，主 要侵犯四肢屈侧。组织病理学改变为基底层以上自0角朊细胞出现松解，伴颗粒变性及角化过度．电镜 TF聚集成团块。 F这些角朊细胞核周的K 我们研究了一个EHK家系．根据文献突变热点设计了K10引物，以患者和家系正常成员的皮损及 全血DNA，通过电镜、I，cR扩增、DNA序列分析等方法研究其碱基突变位点，并探讨角蛋白结构受功能 的可能关系。 1．材料与方法 。。 ． 墨望垒!：宴!竺垦壁垒垒竖兰垄兰垂叁兰丝圣兰 ：! i．1临床资料：允：ti者为一8岁男孩，出生一后}{j]川现水地、红皮循，全身泛发，约l岁多以后逐 渐一H现虚映皙厚，表面fr人小不等的鳞羁，同时仃散柏‘盼池咤li』≮}，¨、片艇舻商(列略)．舅父有类似 ：诲1＆(家系围略)．组织病理学检查示明艟的角亿赶进、静眦受陛，牲层轻度g≈坶，：#上层空泡变性， 真皮浅层血管轻段扩张，可见稀兢至=霄畜‘度的琳已维胞短；问t图略)。 1．2超微结构：透射电镜-可见基底甚以L的纳肌细胞角盘自中间丝；疑集成团块，胞浆有空泡化 改变，基底细胞正常f幽略)。 1：{DⅥ模扳的制备：取此家系销m忻z、 坛低渗溶啷j点提取基蹦组DNA。 1 J MR扩j自：引物改计fH据已如的KiujJ’州，扩增Klu第9 c^GGIGt：f1Ar‘l：^{‘J． r、(j’G1^fjjAT’11 T 1、￡、。0l{刃2ib 1．1 G≯{，jfi，Mft。j(，￡f’。；j 7：砸订争。增片段 变惶{5，神，j8c复rF 检奇