特殊人群肝豆状核变性诊治进展.pdfVIP

实用肝脏病杂志2015年 1月第 l8卷第 1期 JPracHepatol，Jan．2015．Vo1．18No．1 · 89 · · 综述 · 特殊人群肝豆状核变性诊治进展 曹海霞 综述 ，范建高 审校 【摘要】肝豆状核变性的临床表现具有异质性，早期诊断较难，容易漏诊。尽管肝豆状核变性是一种遗传代谢性疾病，但若 能早期诊断，根据患者的临床特点制定治疗方案，治疗效果较佳，长期预后较好。妊娠 、儿童、急性肝衰竭等特殊人群的治疗仍是 临床医生关注的热点问题。 关【键词 】肝豆状核变性；诊断；治疗；急性肝衰竭 DOI：10．39696．issn．1672-5069．2015．O1．026 ~Olaatisspecialin patientswith W lison’sdiseasein chlidrenandpregnantwomen CooHaixi~ FanJiangao．Department ofGastroenterology，XinhuaHospital，ShnaghaiJiaotongUniversitySchoolofMedicine，Shnahgai200092，China 【Abstract】Theclinicalmanifestationsofwilsnn’sdiseaseappeartobevariableanditissometimesdifficulttodiagnose atearly stage．Although itisa geneticdisorderof coppermetbaolism， ifdiscovered early。effectivetreatmentsrae available and the prognosisisgood．The managementofthisdiseasein pregnantwomen，children and patientwith acute liverfailure，ishishly concerned in clinical practice． K【eywords】Wilson’sdisease；Diagnosis；Treatment；Acuteliverfailure 肝豆状核变性 ，又称 Wilson’s病，是一种单基因常染色 (2)任何年龄起病的不明原因的神经系统疾病 ，行为或精神 体隐性遗传性疾病 ，发病率为 1／100000～1／30000，致病基因 异常，伴或不伴有肝病；(3)有家族史的患者 ：尤其是肝豆状 携带者为 1／90t”。该病是极少数药物治疗有效的遗传性疾病 核变性患者的一级亲属；(4)某些已知原因的肝病，但治疗效 之一，其病理生理学机制为 13号染色体上的ATP7B基因突 果不佳，或出现不能用原发病解释的症状和体征。 变引起铜代谢障碍 ，导致铜在机体各组织沉积引起的代谢性 K—F环阴性不能除外肝豆状核变性。K—F环是肝豆状核 疾病，引起肝功能受损 、Kayser—Fleischer(K—F)环阳性 、神经 变性特征性的表现 ，而非特异性的表现，其他慢性胆汁淤积 系统受累、肾功能损害等一系列表现l1．21。肝豆状核变性相关 性疾病和新生儿胆汁淤积也可有K—F环阳性 。不同临床表 基因突变种类复杂多样 ，临床症状 、体征涉及多个系统、器 型患者K—F环的阳性率不同g[AoI，在肝型患者为44％ 62％， 官 61，表现复杂多样，轻重不一，临床容易误诊及漏诊 ，给临 神经型患者则高达95％，而在儿童肝型患者中，K—F环常常 床诊断及治疗带来很大的困难。此病呈进行性发展 ，如不及 是阴性。眼的表现除K—F环外，还可有向日葵样白内障。K—F 时治疗 ，最终可致残甚至死亡 ，如能早期诊断和治疗可改善 环及向日葵样 白内障会随着治疗的改善或者肝移植而消失， 患者预后，提高治愈率。该病在任何年龄均可发病，不同临床