精子发生障碍患者Y染色体微缺失的研究.pdfVIP

维普资讯 2006年第 28卷第 4期 AnatRes2006,Vol28,No．4 · 论 著 · 精子发生障碍患者Y染色体微缺失的研究 扈清云 罗振 国 ·朱金玲 ： 王培军 韩 曦 陈乃峰 (佳木斯大学基础医学院人体解剖学教研室，黑龙江 佳木斯 154007) 【摘要】 目的 研究无精子症和少精子症患者Y染色体上无精子症因子(azoospermiefactor，AZF)微缺失情况，建立 Y染色体微缺失的分子诊断的临床筛查方法 ，分析原发性无精子症和少精子症患者与 Y染色体微缺失的关系。方法 采 用多重PCR、凝胶电泳技术对56例无精子症和少精子症患者的 10个STS位点或基因进行检测与筛查。结果 20例精子 密度正常的生育男性未检测出Y染色体微缺失；56例无精子症和少精子症患者中有 9例有 AZF区域的微缺失，总缺失率 16．1％(9／56)，AZFe／DAZ区发生微缺失频率较高。结论 Y染色体微缺失是导致男性不育患者精子发生障碍的重要原因 之一，AZF侯选基因在精子发生过程中可能起重要作用。 【关键词】 Y染色体微缺失； 多重PCR； 男性不育 A Studyofchromosomemicrodeletioninpatientwithspermaogenicfailure HUQing-ytm，LUOZhen-guo，ZHUJin—ling， WANGPei-jun，HANXi，CHENNai ng．DepartmentofAnatomy，BasicMedcialCollege，JiamusiUnivers ，Jiamusi l54oo7China A【bstract】 Objective ToinvestigatetherelationshipbetweenhteprimaryazoospemfiaandoligozoospermiaandY chromosomemierodeletion． Methods TenSTS sitesin 56 chinese patientswitIIaozospermiaoroligozoospermiawerechecked nad esreende byMulti—PCR andGelElectrophoresis．Results TherewasnoY chromoosmemierodeletionin20malesofdensity sperm from normal fertilizde male． But9 patients were suffered from microdeletion in AZF zone among 56 patients witll azoospermicoroligoozospemria，Thetotalratewas16．1％ (9／56)．SohtereWas ahigherfrequencyformierodeletioninAZFe／ DAZ． Conclusion Y chromosomemiemdeletioisavitalcauseleadnigtospemr atogeniefailureinmaleinfertility． Th egeneof AZF maybeplayanimportantroleinhtecourseof spe rmatogenties． K【eywords】 Ychromosomemierodeletion； Multi—PCR；Maleinfertility 男性不育是一个重要的生殖健康问题 。世界 微缺失在不育男性中的作用，建立 Y染色体微缺 上约有 15％的夫妇不育 ，其中男性不育因素约 占 失的分子诊断的临床筛查方法。 50％，有 11％患者属于特发性不育并多与遗传因 1 材料与方法 素有关 ，其 中Y染色体微缺失是除Klinefelter’S 综合征外导致男性不育的第二大原因…。Y染色 1．1 研究对象 体长臂上含有与