甲状腺乳头状癌中BRAF基因的表达及意义.pdfVIP

临床与实验病理学杂志 JClinExpPathol 2012Sep；28(9) ·991 · 甲状腺乳头状癌中BRAF基因的表达及意义 李小强 ，张惠箴 ，蒋智铭 ，杜光烨 ，陆玲娟 ，董君波 摘要 ：目的 探讨BRAF基因突变与甲状腺乳头状癌 (papillarythyroidcarcinoma，PTC)及其临床病理特征之间的关系。方法 采用免疫组化EnVision两步法、巢式 PCR和基因测序法检测 107例甲状腺石蜡包埋组织 中BRAF点突变情况 (包括93例 PTC、5例滤泡癌、1例髓样癌、8例甲状腺腺瘤)。结果 93例 PTC中，BRAF蛋 白阳性者69例，阳性率为74．2％ (69／93)， BRAF蛋白对照组中仅有 1例滤泡癌阳性表达(20％)，而8例甲状腺腺瘤和 1例髓样癌中BRAF蛋白均阴性表达。在 PTC中 检测到BRAF基因突变 ，突变率为32．3％(30／93)，在其它类型的甲状腺病变中均未检测到 BRAF基因突变。93例 PTC的临 床病理资料与BRAF蛋白表达及基因突变的对比分析显示，45岁以下患者的BRAF基因突变率高于45岁以上者，肿瘤直径 1am的患者 BRAF基因突变率高于肿瘤直径 1cm患者，差异具有统计学意义 (P0．05)，而BRAF蛋白表达和基因突变、性 别、淋巴结转移、血管内瘤栓和腺外浸润等无相关性。结论 BRAF基因突变仅发生在 PTC中，其可能对PTC的诊断、治疗及 预后判定提供新的理论依据。 关键词：甲状腺肿瘤；乳头状癌；BRAF基因；突变 中图分类号：R736．1 文献标志码：A 文章编号：1001—7399(2012)09—0991—05 ExpressionofBRAF geneanditssignificanceinpapillarythyroidcarcinoma LIXiao—qiang，ZHANGHui—zhen，JIANGZhi—ming，DUGuang—ye，LuLing-juan ，DONGJun—bo (DepartmentofPathology，ShanghaiJiaotongUniversitySixthPeoplesHospital，Shanghai200233，China；DepartmentofPatholo— gy，No3PeoplesHospital，ShanghaiJiaotongUniversitySchoolofMedicine，Shanghai 201900，China) Abstract：Purpose ToinvestigatethecorrelationbetweenBRAFmutationandthebiologicalbehaviorofthepapillary thyroidcarcino— ms(PTC)．Methods Tocollected107casesoftheformalin．fixedparaffin—embeddedtissuesfromthepatientswiththyroiddisease， thatincluded93casesofPTC，5casesofthyroidfollicularcancer，1caseofmedullarycarcinomaand8casesofthyroidadcnoma，and detectedtheBRAFmutationinthetissuesbyimmumohistochemistry，nested—primerPCR andgenesequencing．Results In93cases ofPTC，BRAFproteinexpressedin30cases，withpositiverateof32．3％ ，onlyinonecaseofthyroidfollicularcarcinomatheexpres— sionofBRAFproteinwaspositive(20％)，andallnegativeinmedullarycarcinomaandthyroidadenoma．Therewere30(32．3％，) casesofBRAFmutationin93casesofPTC，andtherewerenoBRAFmutationintheothertypeofthethyroiddisease．Theexpression rateofBRAFproteinandtheBRAFmutationrateinthepatientswhoseagewasunder45we