误诊为痉挛性截瘫的多巴反应性肌张力障碍1例报道.pdfVIP

626 WESTCHINA MEDICALJOURNAL2008，Vo1．23，No．3 CN51—1356／R [文章编号]1002—01792《008)03—0626—01 ·病 例 报 告 · 误诊为痉挛性截瘫的多巴反应性肌张力障碍 1例报道 张斌，马丽，张树山，张世洪，商慧芳 (四川大学华西医院神经内科，四川成都 610041) [中图分类号]R74J6 [文献标志码]E 多巴反应性肌张力障碍 (dopa—respon— 查体：患儿神清、语晰，智力正常，心肺无 未发病，因此推测该例可能为常染色体隐性 sivedystonia，Dfu))是一种少见的遗传性肌 明显异常发现。颅神经正常，四肢轻微齿轮 遗传类型，但该例的遗传特点有待于进一步 张力障碍，为肌张力障碍遗传学分类 中的 样肌张力增高，四肢肌力V级，双足呈内翻 基因检测决定。 DYI5。该病由于对小剂量左旋多巴具有显著 姿势，走路呈剪刀步态 四肢腱反射活跃， 本病的临床表现复杂多样，以肌张力障 疗效，因此早期诊断、及时治疗可避免患者 双侧病理征阴性，无痛温觉障碍 ，共济运动 碍为主，可伴有帕金森病样表现。儿童首发 发生残疾。为提高医生对该病的认识．特将 检查正常，K—F环阴性。辅助检查：血常 症状多为始 自足部的肌张力障碍l4J。本例患 我科收治的 1例误诊为遗传性痉挛性截瘫的 规、血生化、 铜蓝蛋白、胸部x线片和心 儿最初误诊为痉挛性截瘫 ，究其误诊原因分 多巴反应性肌张力障碍报道如下。 电图榆查：正常，头、颈、胸、腰椎 MPd： 析如下：①未仔细询问患儿的症状波动情况； 临扇资料：患者，女，7岁，学生， 正常。治疗给予美多巴 (31．25mg，1／8片) ②本病以严重的痉挛性截瘫步态为主要临床 步态异常 3年、双手抖动 1年伴行走困难 6 后次 日行走如正常，此后予此剂量 口服，随 表现，较少见，易误诊为脑瘫，但仔细询问 月于2007年 3月收入我科。患者于4岁时开 访2月症状完全缓解。诊断为 “多巴反应性 起病年龄，可资鉴别。本病如能早期确诊， 始出现行走时双脚 内收，行走缓慢，此症状 肌张力障碍 ”。 给予小剂量左旋多巴治疗，则预后 良好，因 于下午和晚上出现，而清晨和上午正常，故 讨论 ：多巴反应性肌张力障碍是一种 此应从该例的最初误诊吸取教训。 未引起重视和治疗。5岁半开始出现紧张后 少见的遗传性肌张力障碍，又称伴有明显昼 参考文献 双上肢不 自主抖动，放松后可缓解 ，但不影 问波动的遗传性进行性肌张力障碍 (heredi， l1』SegawaM，HosakaA，MiyagawaF，da／． 响其吃饭和写字。行走困难的症状逐渐加 tatyprogressivedystoniawithnrukeddiurnalfluctu— Hereditary prorgessive dystonia with marked 重，于 6岁半时发展至下午行走时双足尖着 ation，HPD)或 Segawa病 ，患病率为 0．5／100 diurnalfluctuation [J]．AdvNeurol，1976， 地，呈剪刀状姿势，需家人搀扶， 午行走 万 。该病多景常染色体显性遗传类型，而 14：215—233． 虽不正常，但 不需扶持。遂以 “痉挛性截 常染色体隐性遗传类型罕见。前者由GTP环 2]IchinoseH，OhveT，TakahashiE，et ． 瘫”人外科，拟行手术治疗缓解异常姿势， 水解酶 l(GTPcyclohydmlaseI，CA2HI)基因 Hereditmy prorgessive dystonia with n~ked