中国壮族和裕固族群体HLAI类区域Alu插入多态性及其与HLA-A位点的相关性.pdfVIP

篷 HEREDITAS(Beijing)2011年2EJ，33(2)：138--146 ISSN02539·772 WWW．chinagene．cn 研究报告 DoI：1O．3724／SP．J．1005．2011．00138 中国壮族和裕固族群体 HLAI类区域Alu插入多态性 及其与HLA-A位点的相关性 史磊，姚宇峰，史荔，陶玉芬，于亮，黄小琴，林克勤，易文，孙浩，杨昭庆，褚嘉祜 中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所遗传室，昆明 650118 摘要：近年来研究发现：位于HLAI类基因区域的Alu插入是研究不同群体HLAI类基因区域祖先单倍型和 HLAI类基因多样性产生、进化和重组的理想工具。文章对中国壮族和裕固族群体HLAI类基因区域 5个Alu 插入多态性(IuMICB、AIuTF、AIuHJ、AIuHG和AluHF)进行研究，结合m 基因分型数据，分析壮族、裕固 族、哈尼族、布朗族和傣族 5个民族群体中Alu插入与m 等位基因的关系。研究结果显示：(1)壮族和裕固 族人群中5个Alu插入频率范围分别为 1．5％～35．8％和9．2～34．8％，AluMICB、AIuTF和AluHF插入频率在这两 个群体中有统计学差异(P0．O5)；(2)在5个研究的群体中，AluHG插入与H *02的不同亚型关联；AluHJ插入 与m *2402在 5个群体 中都关联，但 AluHJ与尼 *1101和肌 *2407只在布朗族中关联。表 明不同 群体 HLAI类基因区域内Alu插入具有各 自的特征，且Alu插入与不同的m 等位基因相关联。这种Alu 插入及其与肌 一 的关联特征可作为研究群体中HLAI类基因和单倍型系谱变化的重要遗传标记。 关键词：HLAI类基因；Alu插入；祖先单倍型 PolymorphicAluinsertionsandtheirassociationswithHLA Ialleles inYuguandZhuangethnicpopulations SHILei，YA0Yu—Feng，SHILi，TAOYu—Fen，YULiang，HUANGXiao—Qin， LINKe—Qin，YIWen，SUNHao，YANGZhao—Qing，CHUJia—You DepartmentofMedicalGenetics，InstituteofMedicalBiology，ChineseAcademyofMedicalSciences＆PekingUnionMeScalCollege Kunming650118，China Abstract：ManystudieshaveshowthatthestructurallypolymorphicAluinsertionwithinHLA classIregionareuseful toolsforinvestigatingtheorigin．evolutionandrecombinationofHLA classIprogenitorhaplotypesandgenediversityin differentethnicpopulations．Inthepresentstudy，wedeterminedthefrequenciesofHLAAlus(i_e．，Alu ∞ ，AluZF， AluHJ, ，册 ，andAluHF)inZhuangandYuguethnicpopulationsatfirst．Then，combinedwithHLAgenotypingdata，we sutdiedassociationsbetweenHLA．Alusandm -AallelesinZhuang，Yugu，Bulang，DaiandHnaiethnicpopulations．0ur resultsshowedthat(1)thefrequenciesoffiveHLA—Aluswere1．5％-35．8％nad9．2％-34．8％ inZhuangandYll ，respec— tively；and(2、theresultsofassociationbewt eenHLA-AallelesandHLA—Alushowedstrongassociationbewt eenAluHG insertionand -A*