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胎儿畸形 汕头大学医学院第一附属医院 张永凤 概述 胎儿先天畸形是出生缺陷的一种，指胎儿在宫内发生的结构异常。 病因：遗传、环境、食品、药物、病毒感染、母儿血型不符。 发生率13.07％o，其发生缺陷发生的顺序为无脑儿、脑积水、脊柱裂、脑脊膜膨出、腭裂、先天心、21-三体综合症、腹裂、脑膨出。 无脑儿 女胎比男胎多4倍，由于缺少头盖故，双眼突出，颈短，脑部发育极原始，脑髓暴露。常伴游肾上腺发育不良及羊水过多。 诊断：腹部触诊感胎头小，肛查及阴查可扪及凹凸不平的颅底部。母血AFP高，B超诊断率高。 处理：一经确诊应引产 脊柱裂 胎儿脊柱在孕8-9周开始骨化，如两半锥体不融合则形成脊柱裂，多发生在胸腰段。 分脊柱管缺损、两个脊柱骨缺损、脊髓部分神经管缺失3种 孕18-20周是发现的最佳时机，B超探及某段脊柱两行强回声的间距变宽或形成角度呈V或W形，脊柱短小、不完整、不规则弯曲或有不规则的囊性膨出物 补充叶酸有预防作用 脑积水 指脑室内外有大量脑脊液（500-3000ml）蓄积于颅腔内，致颅缝明显增宽，颅腔体积增大，常常压迫正常脑组织。常伴有脊柱裂、足内翻。 诊断:耻骨联合上方触及宽大、骨质软、有弹性的胎头。跨耻征（+）B超孕20周后颅内大部分被液性暗区占据，中线漂动，胎头周径明显大于腹周径。 处理：以母亲免受伤害为原则（宫口开3公分时行穿颅放液） 联体儿 原因：单卵双胎在孕早期发育过程中未能分离，或分离不完全所致。（受精卵在受精13天后分裂你） 类型：相等联体儿、不等联体儿（寄生胎） B超可确诊 处理：极早终止妊娠，26周后常需剖宫产 唇裂、唇腭裂 有遗传因素：父为患者后代发生率3％，母为患者后代发生率14％ 产前诊断较困难，三维B超可确诊 新生儿期整形矫治效果较好 唐氏综合征 先天性心脏病 肢体畸形 多指多趾 唇裂腭裂 TORCH综合症的特点：孕妇患其中任何一种疾病后，自身症状轻微，甚至无症状，但可垂直传播给胎儿，造成宫内感染，使胚胎和胎儿呈现严重症状和体征，导致流产、死胎、死产，即使出身后幸存，也可能遗留中枢神经吉通障碍等严重先天缺陷。 TORCH综合症 由数种导致孕妇患病并引起胎儿宫内感染，甚至造成新生儿出生缺陷的病原微生物英文名称的首字母组合而成。 T-弓形虫 R-风疹病毒 C-巨细胞病毒 H-单纯疱疹病毒 O-其他，主要是梅毒螺旋体 * * 神经管畸形 无脑儿 脊柱裂 A. 单侧肢体缺如（无肢畸形） B. 机体未形成手臂和手。 唇 裂 腭 裂 TORCH综合症的特点：