遗传咨询遗传筛查与产前诊断.pptVIP

(三)产前诊断疾病 1．染色体病包括数目异常和结构异常引起的疾病 2．性连锁遗传病以X连锁隐性遗传病居多：如红绿色盲、血友病等。 3．先天性代谢缺陷病多为常染色体隐性遗传病：因基因突变导致某种酶缺失，引起代谢抑制、代谢中间产物累积而出现临床表现。除极少数疾病在早期用饮食控制法(如苯丙酮尿症)、药物治疗(如肝豆状核变性)外，至今尚无有效治疗方法。 4．非染色体性先天畸形特点是胎儿有明显的结构改变，如神经管缺陷，即在孕期因某些原因引起神经管不闭合所致畸形。 陈映缄 (四)染色体病的产前诊断 染色体病的产前诊断主要依靠细胞遗传学方法。近年分子细胞遗传学的进展及荧光原位杂交等技术均具有诊断准确、快速的优点。 1．羊水细胞制备染色体:羊膜穿刺抽出羊水细胞。 2．绒毛细胞制备染色体培养法。 3．胎儿血细胞培养制备染色体。 陈映缄 (五)性连锁遗传病的产前诊断 性连锁遗传病如不能对疾病本身进行诊断，需确定胎儿性别，以便决定取舍。利用羊水细胞鉴定胎儿性别的正确率尚不能达到100％。 陈映缄 (六)先天性代谢缺陷病的产前诊断 由于基因突变导致某种酶或结构蛋白的缺失，引起代谢过程受阻，代谢中间产物积累出现症状。测定培养的羊水细胞或绒毛细胞特异酶活性是产前诊断的经典方法。 陈映缄 (七)非染色体性先天畸形 先天畸形的发生原因多种多样，包括一些单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病，或胎