中国汉族、维吾族、哈萨克族dys19、dys385基因座的遗传多态性及法医学和人 类遗传学意义研究.pdfVIP

文 摘 要 钉 ． 中6 言 Y染色体由于具有单体父系遗传的特点，使其在人类遗传学、 医学遗传学及法医学研究中具有十分重要的意义。自从1985年 陆续检出了许多Y染色体特异的多态性基因座，其中包括短串联 Tandem 重复(Short 存在于人基因组中以2～6bp为重复单位的串联重复序列。Y染 色体特异的STRs(Y—STRs)不仅具有微卫星的高度多态性、检测 方便等优点，同时具有单体父系遗传的特点，使其成为重要的遗传 学标记。Y染色体的各基因座连锁遗传，将Y—STRs基因座组合 成Y染色体单倍型(Y haplotype，Yh)检测，可进一步扩大其遗传 信息量。Y染色体特异性STR基因座及Y染色体单倍型的研究， 在国外主要应用于群体遗传学的目的，涉及中国人群的调查很少， 且调查基因座数目有限，相应的频率分布数据非常缺乏。在国内除 了DYSl9、DYS389I／I和DYS390基因座外，其它Y特异性 STR基因座研究未见报道。 DYSl9是Y染色体上以GATA四个核苷酸为重复单位的 STR基因座，国内目前对DYSl9的研究相对较多，但在辽宁汉 族、新疆哈萨克族尚无有关DYSl9的群体遗传学数据。DYS385 是Y染色体上以GAAA四个核苷酸为重复单位的sTR基因座， DYS385基因座的一对引物可以扩增出两组片段，它们连锁组成 单倍型。国内尚无有关DYS385的群体遗传学数据。本研究应用 length 聚合酶链反应一扩增片段长度多态性(amplifiedfragment ·1· 因座及它们所构成的单倍型在辽宁汉族、新疆维吾尔族、新疆哈萨 克族三个群体中等位基因频率分布和单倍型频率分布，同时对它 们在法医学个人识别和亲权鉴定中的应用及人类遗传学意义进行 了研究。 材料与方法 本研究应用聚合酶链式反应(PCR)，以聚丙烯酰胺凝胶电泳 分离扩增产物结合银染显带的方法，对101例无血缘关系的辽宁 汉族健康男性个体，56倒无血缘关系新疆维族健康男性个体及30 例无血缘关系新疆哈族健康男性个体中Y—STR基因座DYSl9 和DYS385的多态性进行分析。 结 果 在辽宁汉族中，DYSl9基因座共检出5种等位基因。分别以 重复单位数目命名为等位基因14～18，等位基因频率分布为0． 13种等位基因，分别以重复单位数目命名为等位基因10～21及 为0．874DYS385基因座的二片段共组成33种单倍型，频率分布 为0．010～0．109，DP值和EPP值均为0．950。 在新疆维族中。DYSl9基因座共检出5种等位基因，为等位 座的二片段共组成32种单倍型，频率分布为0．018～0．125，DP ·2’ 值和EPP值均为0．952。 在新疆哈族中，DYSl9基因座共检出3种等位基因，为等位 671 DYS385基因座的二片段共组成5种单倍型，频率分布为0． 033～0．633，DP值和EPP值均为0．538。 DYSl9／DYS385两基因座组成的单倍型在三个群体中共检 出88种，其中仅1种为三个群体所共有，DP值分别为0．970，0． 966和0．704。对8个家系的调查结果：祖孙三代及父子二代的单 倍型相同，符合单体父系遗传。 讨 论 出，DYSl9和DYS385均属高鉴别能力的血型系统，在法医学个 人识别和亲权鉴定中具有很高的应用价值。 。 本研究首次报道了DYSl9在辽宁汉族、新疆哈萨克族中的等 位基因分布，前者以等位基因16为主要等位基因，而后者以17为 主要等位基因。与其他人群的比较可以看出：DYSl9基因座的等 位基因分布具有明显的种族、地域差异。在中国汉族人群中等位基 因1