原发性青光眼病μ型（gstm1）及π型谷胱甘肽转硫酶（gstp1）基因多态性研究.pdf

原发性青光眼病人u型(GSTMI)及n型谷胱甘肽转硫酶(GSTPl)基因多态性研究 原发性青光眼病人u型(GSTMI)及Ⅱ型谷胱甘肽转硫酶 (GSTPl)基因多态性研究 中文摘要 原发性开角型青光眼是一种严重威胁视觉的眼部疾病，其确切病因至今不 清。目前认为原发性开角型青光眼的发生与发展是一个多基因多因素介入的多步 骤过程，其中氧化应激损伤也是一条重要途径，个体对原发性开角型青光眼的易 感性某种程度上可能与氧化应激产物及其他化学毒物在体内的代谢差异有关。 S．transferases 谷胱甘脓转硫酶(glutathione GST)是一组由同一基因超家族 编码的酶系，是体内广谱的第二阶段生物转化解毒酶，它可以催化活性氧类物质 及其他亲电子化学物质转移并与还原型谷胱甘肽结合，从而形成易溶解于水的化 合物，参与各种化学物质的代谢解毒。GST包括四种亚型n型、Ⅱ型、u型和。 使其基因产物与亲电子毒物的亲和力不同以及催化毒物经生物转化而失活并排 出体外的能力不同，因此与许多遗传易感性和环境毒素共同作用的疾病有关，在分 子流行病学研究中备受重视。 本研究试图通过比较原发性开角型青光眼患者与正常人、原发性闭角型青光 眼患者的GSTMl和GSTPl基因多态性的差别，了解谷胱甘肽转硫酶基因多态 性与原发性开角型青光眼的关系，进而进一步加深对原发性开角型青光眼分子发 病机制的了解，为今后从基因水平阻止原发性开角型青光眼的发生和发展提供新 的理论依据。 我们随访了华山医院近五年的住院病人中原发性青光眼病人和门诊确诊原 发性青光眼的病人111例，其中68例为原发性开角型青光眼(POAG)，43例为 原发性闭角型青光fl艮(PACG)，另选取同期门诊体检排除青光眼的志愿者98例作 为正常对照组。三组人员年龄与性别基本匹配，原发性开角型青光眼组记录其发 病年龄、病程及家族史等。利用聚合酶链反应一限制性片断长度多态性技术，检 卡方检验及fisher精确检验进行统计分析。 结果发现，GSTMl基因缺失率在POAG组为60．3％，明显高于正常对照组 因缺失个体发生原发性开角型青光眼的危险率是正常对照组的2．074倍，95％可 原发性青光眼病人u型((]ISTMl)2受H型谷胱甘肽转硫酶(GSTPI)基因多态性研究 有否家族史无显著相关性(PO．05)。GSTPl的基因多态性分布在各组之间无统计 交互作用使个体发生原发性开角型青光眼的危险率增加12．197倍(OR=13．197))： GSTPl的基因多态性分布与POAG的发病年龄、病程以及有否家族史亦无显著 相关性口0．05)。 结论 1．(ISTMl基因多态性与原发性开角型青光眼易感性有关 2．GSTMl基因多态性与原发性开角型青光眼的发病年龄、病程及家族史无 显著相关性 3．GSTPl的基因多态性与原发性开角型青光眼易感性无显著相关性 4．GSTMl和GSTPl基因型的交互作用对原发性开角型青光眼风险有影响 5．GSTPl基因多态性与原发性开角型青光眼的病程及家族史无关 关键词谷肮甘肽转硫酶GSTMlGSTPl基因多态性原 发性开角型青光眼 中图分类号：R77 2 原发性青光眼病人u型(GSIMl)29．n型谷胱甘肽转硫酶(GsTPl)基因多态性研究 of W1and S-transferaseP1 Analysisglutathione genetic inthe with Glaucoma polymorphismpatientsPrimaryOpen—angle Abstract