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孤独症儿童功能神经影像特征与行为表现相关性的初步研究

中 山 大 学 顺 士 论 文 孤独症儿童功能性神经影像特征与行为表现相关性的 初步研究 临床专业硕士学位研究生:曾小璐 指导教师:邹小兵副教授 中LLI大学附属第三医院儿童发育行为中心 中文摘要 一、研究目的 disorder 碍(pervasivedevelopmental PDD)的一种亚型,是一种慢性的神经发育障 碍性疾病,3岁以前起病,以语言障碍、社会交流障碍、狭隘的兴趣和重复刻板 行为为特征。孤独症具复杂性和异质性,严重程度不一。 从上世纪七十年代开始,学者们就着手从各个领域去研究孤独症的原因和机 制,目前对孤独症的研究逐渐集中在遗传、脑结构和功能、神经心理以及它们与 环境之间的相互作用方面。神经影像学与神经病理学相辅相承,为孤独症核心症 状的病因解释提供了重要依据。神经影像学研究包括:计算机体层摄影(cn、正 电子发射体层摄影(PET)、单光子发射电子计算机体层扫描(SPECT)以及核 磁共振成像(MRI)。本研究主要以磁共振波谱分析(MRS)和扩散张量成像(DTI) 探讨孤独症患儿的功能性神经影像特征。 MRS利用化学位移现象可以活体检测脑内代谢产物:N.乙酰天冬氨酸 酰辅酶A和天门冬氨酸在线粒体内合成,是神经元的标志, NAA下降提示神 经元丧失或死亡以及代谢率下降。NAA值改变比结构改变更敏感。Cho波峰包 括甘油磷酸胆碱、磷酸胆碱和磷脂酰胆碱的作用,因而反映脑内总胆碱的储存量。 Cho是细胞膜磷脂代谢的一个组成成分并反映膜的更新,而且是乙酰胆碱和磷脂 酰胆碱的前体。cr峰包括肌酸、磷酸肌酸的作用,由于后两者可相互转换,故 中 山 人 学 硕 :f 论 文 Cr峰维持一定的稳定性,通常用作评价代谢物比率及内部参考。 DTI的物理基础是水分子的白扩散运动。在人体生理条件下,水分子扩散受 到细胞、组织结构的限制,在平行于白质纤维束的方向上,水分子扩散受到的阻 力比垂直于纤维束的方向上小,即扩散的各向异性。描述扩散的指标有表观扩散 diffusion 系数(apparent 升高反映组织结构排列紧密、渗透性降低,FA值下降反映组织结构排列紧密性 降低、渗透性增加。 有关孤独症患者的神经影像学和神经病理学研究表明,患者在一些与语言、 高级认知功能相关的脑区及神经环路存在不同程度的缺陷,但由于种种原因导致 了研究结果不尽相同。孤独症潜在的神经生物学机制及其矫治需要深入的研究。 我国对孤独症的研究起步较晚,尤其对其神经影像特征研究较少。孤独症是一种 较为严晕的发育障碍性疾病,对儿童及其家庭的影响是相当严重的,迫切需要对 患者进行积极有效的干预。本课题将同时应用MRS、DTI对中国孤独症儿章进 行检测,以了解他们在功能性神经影像学方面的特{lE,为进一步了解孤独症提供 理论依据。 二、研究对象、内容和方法 (一)研究对象 1、病例组患儿为2004年11月至2006年2月在中山大学附属第三 医院儿童发育行为中心就诊的病例,经临床医生通过咨询、』隐床观察、 详细的体格检查和神经系统检查及孤独症发展能力评估后确诊为孤独 症。排除特发性语言发育迟缓、儿童少年精神分裂症、强迫症、雷特综 合征和儿童瓦解性精神障碍、精神发育迟滞、阿斯伯格综合征等疾病患 者。符合入选标准的病例共24例,其中男16例,女8例,男女比例为2: 1,年龄1.8岁~9.3岁,平均4.4±1.9岁,均无癫痫发作史。所有患儿的 家长均根据患儿的日常行为填写孤独症治疗评估量表(ATEC),分值 29一112分,平均79.74±19.77分。 2、正常对照组 通过广告招募,选取年龄与病例组相匹配的健康儿 中 山 大 学 硕 =E 论 文 童.与家长进行访谈,询问生长发育史及行为咨询。正常儿童共10例, 其中男6例,女4例,男女比例1.5:I,年龄1.9-6.9岁,平均4.6±1.8 岁。在年龄、性别组成上,两组儿童差异无统计学意义(P0.05)。 (二)、研究内容和方法 1、使用1

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