儿童孤独症与儿酚胺氧位甲基转移酶基因多态性的关联研究.pdfVIP

摘 要 目的 1．采用儿童孤独症评定量表(CARS)及孤独症儿童行为检查表 (ABC)，对孤独症儿童的临床特征进行评价，探讨两种不同评定量表 用于孤独症评定的特点。 2．探讨儿童孤独症与儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因多态 性之间的关系。 方法 采用国际疾病分类第10版(ICD一10)儿童孤独症的诊断标准进行 诊断，使用CARS、ABC评定量表对孤独症患儿进行评定，应用聚合酶 链反应和限制性片段长度多态性技术检测符合诊断标准的67例孤独 症患儿(患者组)和他们的父母(对照组)的COMT基因多态性，采用传 递不平衡检验(TDT)方法分析儿童孤独症核心家系COMT基因与孤独 症的关系。 结果 CARS量表总分与ABC全量表分的相关系数为0．502；临床诊断与 表15个评定项目均具有鉴别诊断意义，均PO．01。 合度检验，差异无显著性(PO．05)。 组(61．54％)，患者组与父母对照组两组之间的基因型频率的差异存在 显著性(X2=6．593，P=O．037)。 (4)孤独症患者组的COMT基因的高活性等位基因(val)频率高于 父母对照组(82．09％vs80．77％)，但两组之间的差异无显著性 频率分布的差异亦无显著性(PO．05)。 (PO．05)。 结论 (1)CARS、ABC．两种孤独症评定量表可以从不同的评定角度在孤 独症的临床诊治中提供有效的帮助，适合于临床应用。 (2)孤独症患者组与父母对照组的COMT基因型分布存在显著性 差异；未发现COMT基因与孤独症的发病存在传递不平衡。 关键词儿童孤独症，儿茶酚胺氧位甲基转移酶，多态性，基因，连 锁不平衡 Abstract objectives (1)Toevaluatethe clinicalcharacteristicsof autistic children by child autism autismbehaviorchecklist using ratingscale(CARS)and (ABC) (2)To theassociationbetweencatechol一0 investigate and methyltransferasegenechineseautisticchildren Methods Theautistic childrenwasassesed withCARSandABC．The group ofCOMTwas with ploymorphismsgene detectedPCR-RFLPin67 where trios the mettheICD一10autism parent／offspring proband wasusedinall criteria．Transmission／disequilibriumtest(TDT)analysis families． nucleus Results (1)TheCARS