细胞核 医学细胞生物学课件.ppt

DNA放射环与核骨架关系的模式图 退 出 首 页 Cell Nucleus 二、核基质的功能 第八章 细胞核 第五节 细胞核的功能 一、遗传信息的贮存和复制 二、遗传信息的转录 退 出 首 页 Cell Nucleus 第八章 细胞核 一、遗传信息的贮存和复制 细胞核内的DNA是生物体遗传信息的携带者，决定着生物体的遗传性状与生物学行为。 DNA分子与组蛋白结合形成染色体，使DNA分子稳定在细胞核内。 细胞核将遗传物质包裹在核内，保证了细胞的稳定性。 退 出 首 页 Cell Nucleus 第八章 细胞核 (一) DNA复制是在多个起始点上进行的半保留复制 从多个复制起点开始，在DNA解旋酶、拓扑异构酶的协助下，解开双螺旋形成复制叉，进行双向复制。 复制后的两个DNA分子中的碱基顺序与复制前的DNA分子相同，而且每一个DNA分子都含有一条旧链和一条新合成的链。 退 出 首 页 Cell Nucleus 一、遗传信息的贮存和复制 第八章 细胞核 (一) DNA复制是在多个起始点上进行的半保留复制 复制叉形成示意图 DNA的多起点复制示意图 退 出 首 页 Cell Nucleus 一、遗传信息的贮存和复制 第八章 细胞核 DNA的半保留复制示意图 退 出 首 页 Cell Nucleus 第八章 细胞核 (二)DNA复制为半不连续性复制 DNA聚合酶催化合成DNA链的方向只能是5′→3′。 前导链——连续复制； 后随链——片断复制。 DNA复制的半不连续性示意图 退 出 首 页 Cell Nucleus 一、遗传信息的贮存和复制 第八章 细胞核 (三) 端粒酶能够保持DNA复制时染色体末端的完整性 端粒：染色体线性DNA分子末端的结构，在维持染色体的稳定性和DNA复制的完整性方面有重要作用。 端粒酶：由RNA与具有逆转录酶活性的蛋白质组成的核酸蛋白复合体，主要存在于未分化细胞和肿瘤细胞中。 退 出 首 页 Cell Nucleus 一、遗传信息的贮存和复制 第八章 细胞核 (三) 端粒酶能够保持DNA复制时染色体末端的完整性 在复制终止时，染色体DNA可能由于去除引物而引起末端缩短。端粒酶可通过与端粒序列识别并结合，利用逆转录酶活性，对DNA末端进行加尾延长，避免了多轮复制后造成染色体末端基因的丢失。 退 出 首 页 Cell Nucleus 一、遗传信息的贮存和复制 第八章 细胞核 端粒酶的作用 退 出 首 页 Cell Nucleus 第八章 细胞核 二、遗传信息的转录 转录的本质是将遗传信息从DNA传递给RNA分子。 RNA转录与加工在核内进行： mRNA加工 ：5′端带帽； 3′端加尾； 去除内含子 。 退 出 首 页 Cell Nucleus 第八章 细胞核 第六节 细胞核与疾病 一、细胞核形态异常与肿瘤 二、核转运异常与肿瘤 三、遗传物质异常与遗传病 四、端粒异常与疾病 退 出 首 页 Cell Nucleus 第八章 细胞核 一、细胞核形态异常与肿瘤 肿瘤细胞的细胞核形态改变： 高的核质比； 核结构呈异型性； 染色质聚集在近核膜处； 核仁体积大，数目多。 退 出 首 页 Cell Nucleus 第八章 细胞核 二、核转运异常与疾病 雄激素受体(AR)在男性第二性征的发育及前列腺的 生长过程中起着重要的作用，其核定位对个体正常 的生理状态非常重要。 AR或者AR的NLS位点的突变体造成的AR异常， 导致AR不能正常入核 ，与前列腺癌以及雄激素不 敏感症相关。 退 出 首 页 Cell Nucleus 第八章 细胞核 三、遗传物质异常与遗传病 （一）染色体异常导致染色体病的发生 由染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病(chromosomal disease) 。 染色体数目异常：整倍体畸变，如三倍体、四倍体；非整 倍体畸变，如单体型、三体型、多体型。 染色体结构异常：易位、重复、缺失、倒位、环状。 退 出 首 页 Cell Nucleus 第八章 细胞核 三、遗传物质异常与遗传病 （二）基因突变引起基因病 由基因突变引起的疾病称为基因病，包括单基因病、多基因病。 退 出 首 页 Cell Nucleus 第八章 细胞核 四、端粒异常与疾病 研究发现高血压患者内皮细胞中端粒长度存在异常。对体外高血压动物模型研究发现，