培训课件--脑小血管病影像识别.pptVIP

五、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS） 典型的MELAS三联征：乳酸性酸中毒、癫痫发作、卒中样发作 卒中样发作常在童年/成年早期 其他表现：感音神经性耳聋、糖尿病、身材矮小 线粒体的异质性（如线粒体长度的可变性）和有丝分裂的线粒体DNA的随机分离、组织间的差异 → 表型的差异和与其他线粒体综合征“重叠” m.3243AG突变 MRI显示主要为枕颞叶脑软化，病灶范围与主要脑血管分布不一致。 六、Fabry病（酰基鞘氨醇已三糖苷酶缺乏症） Fabry 病（FD）是由于α- 半乳糖苷酶 A（GLA）缺陷导致的一种 X 连锁遗传性鞘糖脂分解代谢障碍性疾病。本病的特征性形态学改变为组织内广泛的结晶形糖鞘磷脂沉积，导致多器官受累出现相关症状和体征，包括肾脏、心脏、视网膜等，并伴有四肢疼痛、感觉异常和少汗等表现。 不明原因的青年人卒中，尤其是伴有肾功能损害者，要考虑 Fabry 病。尽管 Fabry 病曾被认为是 X 染色体隐性遗传的疾病，但目前证实女性同样也可以发病。Fabry 病的常见表现是后循环卒中，前循环也可以出现散在的小血管阻塞样病灶，此外其他提示症状包括肢端疼痛、血管角质瘤、角膜漩涡样混浊、心脏和肾脏累及的证据。Fabry 病影像学表现可以出现双侧丘脑枕的 T1 高信号，部分患者有基底动脉扩张延长。Fabry病的最终确诊需要靠病理和基因学诊断。 CT：丘脑枕外侧、苍白球、壳核、黑质、齿状核钙化 MRI：深部灰质核团T1信号增高 T1成像显示丘脑枕外侧呈高信号，要考虑为FD的特异性病征。 脑室周围白质、深部灰质的T2/FLAIR成像呈高信号 FLAIR像显示基底节和丘脑多发的腔隙性梗死病灶，在深部脑室周围白质呈融合性高信号。 4.自身免疫性小血管病 韦格纳肉芽肿 (Wegeners granulomatosis，WG) 白塞氏病（Behcet’s disease） Susac 综合征 韦格纳肉芽肿 (Wegeners granulomatosis，WG) WG是一种与抗中性粒细胞胞质抗体 (ANCA) 相关的非特异性血管坏死性肉芽肿性炎症，好发年龄 25～50 岁，男性 女性。典型病变是在上、下呼吸道及肾脏形成坏死性肉芽肿。 临床表现： 1.本病多见于青年男性。90%以上有呼吸道症状，60%出现肺部症状，多有肾脏损害，少数有皮疹、结节以及脑膜炎、关节炎、眼睑炎和心包炎等。 2.约1/4-1/2的患者会出现中枢神经系统损害。肉芽肿侵犯颅神经可引起头痛、耳聋、面神经麻痹等，亦可产生尿崩症，以及脑血管栓塞病变及脑出血等临床表现。 3.辅助检查可见PR3-ANCA阳性。 鼻窦 CT 可见鼻中隔偏曲，左侧下鼻甲肥大 胸部 CT 示两肺可见散在斑片状边缘模糊影，右肺上叶尖端、下叶外后基底段病灶见低密度透亮影 白塞氏病（Behcet’s disease） 2014 年 10 月 13 日，AJNR 杂志刊登了如下一则教学病例。患者男性，42 岁，有复发性口腔溃疡病史，近来出现共济失调、构音障碍、嗜睡和头痛等症状。 白塞病患者中，累及中枢神经系统的约 10%，即神经白塞病，表现为小血管周围炎性细胞浸润和继发的脱髓鞘病变。中脑最常受累，其次是脑桥和基底神经节。MRI T2 像典型表现为多个高信号点。 本病例中，该患者白塞病病史较长。头颅 MRI 显示右侧中脑显著的异常信号聚集（橙色箭头），且扩展至脑桥（蓝色箭头）、小脑上脚（红色箭头）和下丘。绿色箭头处可见结节状或环形增强的病灶。 Susac 综合征 Susac 综合征以脑病变、视网膜动脉分支阻塞（branch retinal artery occlusions，BRAO）和感觉神经性听力丧失三联征为特征。Susac 综合征自从 1979 年被首次描述以来，已有近 200 例的报道；患者分布从 7~72 岁，但多数为 20~40 岁；女性易患此病，为男性发病的 3 倍；发病无种族偏向。 Susac 综合征的病因尚未完全阐明，脑部的组织病理和电镜检查显示，存在小血管的微梗塞和淋巴浸润，提示为免疫介导的病程累及了视网膜、内耳和深部脑结构小血管。抗内皮细胞抗体的存在也支持 Susac 综合征的自体免疫假说，但尚不清楚这些抗体是病因还是疾病的副产物。 Susac 综合征的临床病程各异，有时可预测患者的发病症状。 单相型 Susac 综合征以亚急性头痛、神经精神症状、长束征（long tracts signs）和癫痫（减少出现）为特征，在起病的 2 年内以脑病变为主。 多相型 Susac 综合征患者以 BRAO 和听力丧失发病，伴有轻度或不伴脑病变。由于该病易累及外周小动脉，因此患者常有反复的 BRAO，伴有进行性管状