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幼年型粒—单核细胞白血病临床分析 　　【摘要】 目的：通过10例幼年型粒单核细胞白血病（JMML）的临床分析阐明该病的临床特点、诊断要点、治疗及预后。方法：对10例JMML患儿的临床资料进行回顾性分析。结果：临床症状中发热7例，肝大8例，脾大9例，皮疹4例，白细胞中位值45.30×109/L，血红蛋白中位值83 g/L，血小板中位值25×109/L，外周血见原始幼稚者8例。8例JMML行HbF检查均增高。10例行JMML相关基因检测，3例阳性。结论：JMML临床以发热、肝脾肿大为主要表现，多有白细胞增高，HbF增高，基因有助于诊断，误诊率高，预后不良，异基因造血干细胞移植为唯一可以治愈本病的方法。 　　【关键词】 临床特征； 粒单核细胞白血病； 幼年型 　　幼年型粒单核细胞白血病（Jevenile myelomonocytic leukemia，JMML）是一种起源于多能造血干细胞的恶性克隆性疾病，1997年首次报道，2008年WH0将其纳入MDS/MPD范畴，多见于婴幼儿，60%患儿在2岁以内发病，男女发病比例约为2：1，在0～14岁儿童中发病率约为1.2/106[1]，占儿童白血病的2%～3%，占儿童骨髓增殖性疾病的20%～30%，由于JMML发病率较低，临床表现差异较大，容易出现误诊及漏诊，为提高对JMML临床特征的认识，现将本院确诊的10例JMML病例进行总结分析如下。 　　1 资料与方法 　　1.1 一般资料 选取2006-2013年经本院确诊的10例JMML患儿，其中男8例，女2例，发病年龄7个月～5.6岁，中位发病年龄2.5岁，所有患儿的诊断均符合WH0诊断标准。 　　l.2 研究方法 回顾性分析10例患儿的临床表现、体格检查及辅助检查，检查项目包括血常规、骨髓形态、染色体核型分析、融合基因检测及抗碱血红蛋白（HbF）测定及EBV、CMV-DNA定量结果。 　　2 结果 　　2.1 临床表现 发热7例，肝大8例，肋下中位4 cm（2～7 cm）， 　　脾大9例，肋下中位5 cm（2～11 cm），浅表淋巴结肿大7例，平均直径0.7 cm（0.5～1 cm）。皮疹4例，其中牛奶咖啡斑1例，结节样皮疹3例。皮肤黏膜出血点4例。上呼吸道感染3例，肺炎2例，重症肺炎1例。 　　2.2 血常规检查 白细胞计数中位值45.30×109/L [（11.0～93.2）×109/L]，血红蛋白中位值83 g/L（34.0～116.0 g/L），血小板计数中位值25×109/L[（1.0～110.0）×109/L]，单核细胞计数中位值5.1×109/L[（0.7～15.2）×109/L]，单核细胞比例中位值19.7%（9.4%～27.8%），嗜碱性粒细胞细胞计数中位值0.69×109/L[（0.1～0.93）×109/L]。嗜碱细胞比例中位值2.1%（0.8%～4.1%），外周血涂片：见原始幼稚者8例，中位值4%（1%～8%），其中明确为早期幼稚粒细胞4例，原幼单1例，可见中晚粒3例，晚幼红细胞5例。可见畸形红细胞（表现为靶行红细胞、棘行、泪滴状及不规则红细胞）2例。 　　2.3 骨髓形态学 JMML患儿骨髓有核细胞增生明显活跃8例，活跃2例，8例幼稚细胞比例增高，均小于20%，可见原始+早幼粒细胞增多4例，中位值8.3%（6%～12%），幼淋比例增高1例，10%。可见原幼单核细胞3例，中位值5%（2%～10%），单核细胞比例增多3例，中位值10.3%（8%～20%）。巨核细胞减低7例，活跃2例，正常1例。粒系病态造血4例，表现为可见细胞有巨幼样变及核浆发育不平衡，红系病态造血5例，表现为可见细胞有巨幼样变，可见双核、三核、分叶核幼红细胞。巨核细胞病态造血2例表现为小巨核。 　　2.4 病毒及HbF检测 EBV、CMV-DNA定量测定结果均阴性，8例行HbF检测高于同年龄正常值，中位数值46%（43.5%～68%）。 　　2.5 基因检测 10例行JMML相关基因检测，3例阳性，EVI1阳性1例，NRAS、CBL、PTPN11突变1例，NF1基因突变1例，BCR-ABL融合基因均为阴性。 　　2.6 染色体核型分析 10例行染色体检测，复杂核型伴-7q（+）1例，-7q（+）1例，其余正常。 　　3 讨论 　　JMML为发生于儿童早期的一种特殊类型髓系肿瘤，兼有骨髓增生异常综合征（MDS）和骨髓增殖性疾病（MPD）特征，具有特定好发年龄和临床特征，常表现为外周血白细胞增高，单核细胞增高，且出现幼稚细胞，血小板减低，肝脾肿大，胎儿血红蛋白（HbF）增高及骨髓髓系祖细胞对GM-CSF的高度敏感等。JMML发病率低，临床多以发热、咳嗽、贫血、出血、腹胀等症状就诊，体检多见肝脾淋巴结肿大骨髓增殖性疾病