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羊水过多和羊水过少与染色体异常 余金泉 中山大学附属第一医院胎儿医学中心（510080） missemail@21 [摘要] 目的 探讨产前筛查中孕妇羊水过多和羊水过少与胎儿染色体异常的关系。方法 对 2003 年 1 月~2005 年 6 月前来中山大学附属第一医院胎儿医学中心进行产前诊断的 106 个 羊水量异常孕妇，在 B 超介导下行羊膜腔穿刺术和脐静脉穿刺术，获得的羊水和脐血进行染 色体核型分析。研究羊水过多和羊水过少与染色体异常的关系。结果 对 106 个病例进行统 计，染色体异常所占比例为 15.1%。羊水过多与羊水过少中染色体异常检出率分别为 18.3% 和 4.2%。结论 适量的羊水对保护胎儿，促进其生长发育，有着举足轻重的作用。我们应对 产前筛查中羊水量的异常现象高度重视，及时处理，以减少染色体异常胎儿的出生。 [关键词]羊水过多 羊水过少 染色体异常 正常妊娠时羊水量随孕周的增加而增多,38 周时最多，约 1000ml，最后 2~4 周开始逐渐 减少,妊娠足月时羊水量约为 800ml。如果羊水量超过 2000 毫升，称羊水过多（发病率 0.5%~ 1%）:羊水量在数天内急骤增加，称急性羊水过多；在较长时间内缓慢增多，称慢性羊 水过多。羊水过少是一种妊娠并发症，可发生在妊娠任何时期，但以妊娠晚期为常见;羊水 量少于 300 毫升者称羊水过少（发病率 0.4%~4%）。由于羊水量异常的围生儿各类疾病的发 病率与死亡率均较高，故已引起学者的重视。已有研究表明，羊水量异常与染色体异常有一 定关系，故现对 106 个羊水量异常病例进行回顾性分析，进一步探讨产前筛查中孕妇羊水过 多和羊水过少与胎儿染色体异常的关系。 1 资料与方法 1.1 病例选择 2003 年 1 月~2005 年 6 月前来中山大学附属第一医院胎儿医学中心进行产 前诊断的 106 个羊水量异常的孕妇。其中，9 例妊娠 17 至 24 周，其余均大于 24 周；羊水 过多 82 例，羊水过少 24 例；高龄妊娠 17 例。 1.2 方法 对 106例B 超检查发现羊水量异常的孕妇，在B 超介导下行羊膜腔穿刺术（17~24 周）或脐静脉穿刺术（大于 22 周），获得的羊水或脐血进行染色体核型分析。 2 结果 2.1 106 例中，检出胎儿染色体异常 16 例，占 15.1%（其中三体儿 6 例，占染色体异常 37.5%）。各年度数据统计如下（表一）： 表一：各年度合并染色体异常占羊水量异常比例 年度 羊水量异常病例数 检出染色体异常病例 合并染色体异常占 数 羊水量异常比例 -1- 2003 年 48 6 12.5% 2004 年 41 9 22.0% 2005 年（1~6 月） 17 2 11.8% 2.2 羊水过少 24 例，检出染色体异常 1 例，检出率为4.2%；羊水过多 82 例，检出染色体 异常 15 例，检出率为 18.3%；检出率有明显差异，具有统计学意义。 2.3 16 例异常核型和超声检查指征（见下表二） 表二：16 例异常核型和超声检查指征 例号 年龄 孕周 孕产史 染色体核型 超声检查指征 1 26 38+5 G2P0 46,XY,qh+ 羊水过