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羊水过多和羊水过少与染色体异常
羊水过多和羊水过少与染色体异常
余金泉
中山大学附属第一医院胎儿医学中心(510080)
missemail@21
[摘要] 目的 探讨产前筛查中孕妇羊水过多和羊水过少与胎儿染色体异常的关系。方法 对
2003 年 1 月~2005 年 6 月前来中山大学附属第一医院胎儿医学中心进行产前诊断的 106 个
羊水量异常孕妇,在 B 超介导下行羊膜腔穿刺术和脐静脉穿刺术,获得的羊水和脐血进行染
色体核型分析。研究羊水过多和羊水过少与染色体异常的关系。结果 对 106 个病例进行统
计,染色体异常所占比例为 15.1%。羊水过多与羊水过少中染色体异常检出率分别为 18.3%
和 4.2%。结论 适量的羊水对保护胎儿,促进其生长发育,有着举足轻重的作用。我们应对
产前筛查中羊水量的异常现象高度重视,及时处理,以减少染色体异常胎儿的出生。
[关键词]羊水过多 羊水过少 染色体异常
正常妊娠时羊水量随孕周的增加而增多,38 周时最多,约 1000ml,最后 2~4 周开始逐渐
减少,妊娠足月时羊水量约为 800ml。如果羊水量超过 2000 毫升,称羊水过多(发病率
0.5%~ 1%):羊水量在数天内急骤增加,称急性羊水过多;在较长时间内缓慢增多,称慢性羊
水过多。羊水过少是一种妊娠并发症,可发生在妊娠任何时期,但以妊娠晚期为常见;羊水
量少于 300 毫升者称羊水过少(发病率 0.4%~4%)。由于羊水量异常的围生儿各类疾病的发
病率与死亡率均较高,故已引起学者的重视。已有研究表明,羊水量异常与染色体异常有一
定关系,故现对 106 个羊水量异常病例进行回顾性分析,进一步探讨产前筛查中孕妇羊水过
多和羊水过少与胎儿染色体异常的关系。
1 资料与方法
1.1 病例选择 2003 年 1 月~2005 年 6 月前来中山大学附属第一医院胎儿医学中心进行产
前诊断的 106 个羊水量异常的孕妇。其中,9 例妊娠 17 至 24 周,其余均大于 24 周;羊水
过多 82 例,羊水过少 24 例;高龄妊娠 17 例。
1.2 方法 对 106例B 超检查发现羊水量异常的孕妇,在B 超介导下行羊膜腔穿刺术(17~24
周)或脐静脉穿刺术(大于 22 周),获得的羊水或脐血进行染色体核型分析。
2 结果
2.1 106 例中,检出胎儿染色体异常 16 例,占 15.1%(其中三体儿 6 例,占染色体异常
37.5%)。各年度数据统计如下(表一):
表一:各年度合并染色体异常占羊水量异常比例
年度 羊水量异常病例数 检出染色体异常病例 合并染色体异常占
数 羊水量异常比例
-1-
2003 年 48 6 12.5%
2004 年 41 9 22.0%
2005 年(1~6 月) 17 2 11.8%
2.2 羊水过少 24 例,检出染色体异常 1 例,检出率为4.2%;羊水过多 82 例,检出染色体
异常 15 例,检出率为 18.3%;检出率有明显差异,具有统计学意义。
2.3 16 例异常核型和超声检查指征(见下表二)
表二:16 例异常核型和超声检查指征
例号 年龄 孕周 孕产史 染色体核型 超声检查指征
1 26 38+5 G2P0 46,XY,qh+ 羊水过
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