小儿血液系统疾病-培训课件.pptVIP

临床表现 多见于婴幼儿。 贫血的一般表现，外观虚胖，皮肤蜡 黄，毛发稀疏，瘀点。 也可有肝脾轻度肿大。 VitB12缺乏可伴有神经、精神的异常 表现。 血 象 红细胞的下降比血红蛋白下降明显。 MCV↑，MCH↑，MCHC正常。 血涂片：红细胞大小不等，大红细胞为多，中央淡染区不明显。 中性粒细胞亦可出现胞体增大及核分叶过多。 病情严重者可有白细胞 及血小板减少。 骨 髓 象 骨髓增生活跃，以原始红及早幼红细胞增生为主。 各期红细胞出现巨幼变。 巨幼红细胞表现胞体增大，核染色质疏松，细胞核发育落后于细胞浆。 粒细胞及巨核细胞也呈现巨幼变。 其他检查 血清叶酸及维生素B12水平降低 诊 断 结合病史、喂养史、贫血及血象、骨髓象特点诊断。 叶酸缺乏与维生素B12缺乏的贫血表现相同。 维生素B12缺乏可伴有神经、精神症状。 治 疗 改善喂养，去除病因。 叶酸：口服，用于叶酸缺乏。 维生素B12：肌注，用于维生素B12缺乏，治疗后神经、精神症状好转较快，完全恢复正常需要一段时间。 如为维生素B12缺乏给予叶酸治疗会使神经、精神症状加重。 Acute Lymphoblastic Leukemia in Childhood  15岁以下小儿白血病年发病率约为3/10万 小儿白血病各种类型所占比例 尚未完全明了。 病毒因素：人类T细胞白血病病毒(HTLV)。 物理及化学因素：电离辐射、苯及很多化学物质。 遗传素质：与某些先天性疾病有关，如21-三体综合征、Fanconi贫血、Bloom综合征患儿的白血病发病率高于正常小儿。 病因 见于任何年龄的小儿，以３~7岁最多，男孩多于女孩。 起病：急性起病或亚急性起病，诊断前病史多在2~3个月以内。 非特异症状：乏力、食欲不振、消瘦等。 临床表现 特征性的症状 发热：热型不定 贫血：程度不等，正细胞正色素性 出血：多因血小板减少引起 浸润表现 浸润表现 肝、脾、淋巴结肿大 骨痛或关节痛 中枢神经系统浸润 睾丸浸润 其它部位浸润: 胃肠道，皮肤、腮腺、眼球旁软组织浸润致眼球突出、局部无痛性肿物等。 血象 红细胞及血红蛋白减低，为正细胞正色素性贫血。 白细胞数可以增高、正常或减低，白细胞分类中可以发现原始、幼稚淋巴细胞细胞。 多数病儿血小板减少。 骨髓象 单一类型的原始、幼稚淋巴细胞极度增生，红细胞及巨核细胞减少。分类原始和幼稚淋巴细胞百分比明显增高，多数病人达到80%以上。 组织化学染色 过氧化酶（—） 糖原（±~+++） 非特异性酯酶（—） 急性白血病采用MIC分型： 形态学 免疫学 细胞遗传学及分子遗传学 分 型 免疫学分型 淋巴细胞在不同的分化发育阶段顺序出现某些抗原的表达。 白血病性的淋巴细胞在分化的某一阶段恶变。 应用不同分化抗原的单克隆抗体对白血病细胞进行检测。 ALL的免疫类型分为两大类—— B细胞系ALL B系ALL又可以分为若干类型。普通型预后最好，成熟B细胞型预后最差。 T细胞系ALL T-ALL可以分为胸腺早、中、晚期等阶段，但临床表现无区别。 细胞遗传学及分子遗传学分型 ALL染色体数量(倍型)的改变：超二倍体，亚二倍体等。 染色体结构异常：包括易位、倒位、缺失等。 染色体结构异常的断裂部位与原癌基因相邻，这些基因主要为细胞增殖调控相关的基因、造血细胞调控相关的基因、Ig及TCR的结构基因以及某些抑癌基因等。断裂后的异常拼接形成嵌合基因，引起表达产物的改变，涉及细胞的增殖及分化的异常，是白血病发病的重要原因。 小儿ALL较为常见的染色体易位及相应的融合基因 临床分型 可以将小儿ALL分为预后好（标危）或者不好（高危）的类型，预后好的类型治疗效果好。 主要治疗方法 化疗：小儿ALL化疗的长期无病存活率达到70%。 造血干细胞移植：骨髓移植，外周血干细胞移植，脐血移植等。异基因，同基因，自体移植。 分化诱导治疗。 免疫治疗。 治疗 化学药物治疗---小儿ALL的主要治疗方法。 治疗的目的 不仅仅是为 了延长病人 的生命，而 是为了争取 长期无病生 存，达到治 愈，同时也 尽可能地提 高无病生存 者的生活质 量。 化学药物治疗 总原则：早期、连续、强烈化疗，长期治疗。 按照白血病类型选择药物。 联合用药：产生协同作用，减少耐药性的产 生。 以临床分型指导治疗：标危采用适当强度的 治疗，高危型所用化疗应当强烈，极高危可 在诱导治疗达到完全缓解，进行造血干细胞 移植。 治疗分期：疗程之间要有间歇，以利于正常细胞及组织得以恢复。 髓外白血病预防治疗 鞘内注射化疗药物： 甲氨喋呤，阿糖胞苷，地塞米松。 大剂量甲氨喋呤加四氢叶酸钙解