遗传性球形红细胞增多症临床路径（2017年版）.docxVIP

遗传性球形红细胞增多症临床路径 （2017年版） 一、遗传性球形红细胞增多症临床路径标准住院流程 （一）适用对象。 第一诊断为遗传性球形红细胞增多症 （二）诊断依据。 根据《血液病诊断及疗效标准》（第三版，科学出版社） 1 病史 应仔细询问病史，注意发病时年龄及家族调查，75%的病例有阳性家族史。 2临床表现 2.1 贫血轻重不等，于再生障碍危象或溶血危象时加重，多表现为小细胞高色素性贫血。 2.2 黄疸或轻或重，呈间歇性；详细询问病史，多自幼即反复发作。 2.3 脾脏可轻至重度肿大，多同时有肝肿大，常有胆囊结石。 2.4 约75%的病例有阳性家族史，多呈常染色体显性遗传。 3 实验室检查 3.1 具备溶血性贫血的实验室检查特点，红细胞MCHC增高。 3.2 外周血涂片可见胞体小、染色深，中心淡染区消失的小球形红细胞，多在10%以上（正常人＜5%），多可达70%，也有约20%的患者缺乏典型的球形红细胞。 3.3 红细胞渗透脆性试验（OF）：正常人开始溶血0.42%~0.46%，完全溶血 0.28%~0.32%。本症多于0.50%~0.75%开始溶血，0.4%完全溶血。 3.4自溶试验（48小时）：溶血＞5%，温育前先加入葡萄糖或ATP可明显减少溶血。 3.5酸化甘油溶血试验（AGLT50）：阳性（150秒以内）。 3.6 SDS聚丙烯酰胺凝胶电泳进行红细胞膜蛋白分析：部分患者可见收缩蛋白等膜骨架蛋白缺少。 3.7 伊红-5’-马来酰亚胺（EMA）流式检测 （三）进入路径标准。 1. 第一诊断符合遗传性球形红细胞增多症编码（ICD-10: D58.002） 2. 当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需要特殊处理，也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。 （四）标准住院日10天内。 （五）住院期间的检查项目。 1.必需的检查项目 1.1常规：血常规（含网织红细胞计数及白细胞分类）、外周血涂片瑞氏染色（观察成熟红细胞形态）、尿常规+尿Rous、大便常规+潜血、血型、输血相关检查（肝炎病毒全套、HIV病毒、梅毒）。 1.2 溶血检查： 1.2.1血浆游离血红蛋白（FHb）、血浆结合珠蛋白 1.2.2 Coombs试验、冷凝集素试验（CAT）、 1.2.3 抗碱血红蛋白测定（HbF）、血红蛋白A2（HbA2） 1.2.4 红细胞盐水渗透脆性试验（EOF）、酸化甘油溶血试验（AGLT50）、蔗糖高渗冷溶试验（SHTCL） 1.2.5 酸溶血试验（Ham）、蔗糖溶血试验、 1.2.6 红细胞酶测定 1.2.7异丙醇试验、变性珠蛋白小体试验、热不稳定试验 1.2.8血红蛋白电泳、醋酸纤维膜蛋白电泳、红细胞膜蛋白电泳 1.2.9 EMA流式检测 1.2.10 PNH克隆测定 1.3 生化 肝肾功能、乳酸脱氢酶及同工酶、电解质六项、空腹血糖、血清铁四项、血清铁蛋白、叶酸、维生素B12测定、促红细胞生成素水平、 1.4 免疫 风湿3项（ASO、RF、CRP）、甲状腺功能、ENA抗体谱、抗核抗体（ANA）、 1.5淋巴细胞亚群 1.6 凝血八项 1.7 特殊检查 心电图、腹部B超、心脏彩超 1.8 骨髓检查 骨髓穿刺、NALP、PAS、铁染色、巨核酶标、染色体、骨髓流式检查、骨髓活检病理 2.根据患者病情进行的检查项目 肿瘤标记物、地中海贫血基因测定、红细胞膜骨架蛋白基因测定，病毒 (如微小病毒B19、单纯疱疹病毒及EB病毒) 筛查(拟诊溶血危象时)。 （六）治疗方案的选择。 1. 脾切除治疗 为主要治疗方法，能减轻绝大部分患者贫血、网织红细胞接近正常，通常于5-9岁后进行手术治疗，如合并胆囊结石者，可考虑同时行胆囊切除治疗。 2. 褪黄治疗 胆红素高者可应用改善胆红素代谢药物。 3. 常规补充叶酸治疗。 4. 溶血严重者或出现溶血危象时，应给予输悬浮浓缩红细胞治疗。 （七）出院标准。 1. 一般状况良好， 2.无需要住院处理的并发症和（或）合并症。 二、遗传性球形红细胞增多症临床路径表单 适用对象：第一诊断为遗传性球形红细胞增多症（ICD-10：D58.002）； 患者姓名: 性别: 年龄: 门诊号: 住院号 住院日期: 年月日 出院日期:年月日 标准住院日:14天内 时间住院第１天住院第２天诊 疗 工 作询问病史及体格检查 完成病历书写 开化验单 对症支持治疗 病情告知，贫血重者向家属告病重或病危通知 患者家属签输血及骨穿知情同意书 上级医生查房 完成入院检查 必要时完成骨髓穿刺术 继续对症支持治疗 完成必要时相关科室会诊 完成上级医生查房记录等病历书写 向患者及家属交代病情及注意事项重 点 医 嘱长期医嘱： 血液病护理常规 级别护理 饮食 视病情通知病重或病危 其他医嘱 临时医嘱：