6遗传及16内分泌疾病.pptVIP

2.血清T4、T3、TSH测定 T3、T4降低、TSH升高可确诊 3.TRH刺激试验 4.骨龄测定 5.核素检查 【治 疗】 终生服用甲状腺素制剂 剂量调整：使TSH正常、血T4正常或偏高 2~4周内血T4正常，6~9周TSH正常 治疗开始时每2周随访1次；血TSH和T4正常 后每3月1次；服药1~2年后每6个月1次。 试题举例 男孩，3岁。智力与身长发育落后，经常便秘，查体：身高758cm，皮肤粗糙，鼻梁低平，舌常伸出口外、心脏听诊未闻及杂音。为明确诊断，首选的检查是 2016助理 A.血T3、T4、TSH B.染色体核型分析 C.血氨基酸分析 D.骨龄测定 E.智商测定 答案 A 儿科智能低下疾病 疾病 其他表现 确诊 21-三体 综合征 眼距宽、眼裂小，眼外眦上斜，头小、皮肤细腻、通贯掌 染色体核型分析 苯丙酮 尿症 毛发色浅、鼠尿味 血氨基酸分析（苯丙氨酸） 先天性甲状腺功能减低症 头大、皮肤粗、便秘 T3、T4降低、TSH升高可确诊 * 祝您顺利通过 2017年临床医师资格考试！ * 遗传性疾病 21-三体综合征 苯丙酮尿症 2017年临床执业/助理医师资格考试 21-三体综合征 21-三体综合征考试大纲 临床表现、细胞遗传学检查及诊断 21-三体综合征 先天愚型、Down综合征 常染色体畸变，最常见 【临床表现】 智能低下 生长发育迟缓 身长矮小，骨龄落后，运动落后 特殊面容 头小，眼距宽、眼裂小，眼外眦上斜，耳小，鼻低平，不肥厚，舌外伸 皮肤纹理特征 皮肤细腻，通贯手，手掌三叉点移向掌心 伴发畸形 先天性心脏病多见 细胞遗传学诊断 1.标准型 47，XX（或XY），+21 2.易位型 D/G易位：46，XY（或XX），－14，＋t（14q21q） G/G异位：46，XY（或XX），－21，＋t（21q21q） 3.嵌合体型 46，XY（或XX）／47，XY（或XX），+21 　 试题举例 21-三体综合征标准核型是 2016助理 A. 46，XX(XY),-14. +(14q21q) B. 46，XX(XY),-21. +(21q21q) C. 46，XX(XY)/47，XX(XY). +21 D. 47，XX(XY). +21 E. 46，XX(XY),-22. +(21q22q) 答案 D 诊 断 染色体核型分析：确诊依据 高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体 检查进行产前诊断 孕妇三联筛查： 血清绒毛膜促性腺激素（HCG）、 甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3） 试题举例 男孩，5岁，因智力和生长发育落后就诊。查体：身材矮小，头围小，眼距宽，鼻梁低平，外耳小，通贯掌，心脏听诊有杂音。为明确诊断最合适的检查是 A.智力测定 B.头颅CT C.血T3、T4、TSH检测 D.超声心动图检查 E.染色体核型分析 答案 E 试题举例 男孩，1岁。生长落后、智能发育迟缓，刚会独坐，不会站立。查体：身长60cm，病情呆滞，眼裂宽，鼻梁低平，眼外眦上斜，四肢短，手指短粗，下肢内弯，四肢肌张力低下，最可能的诊断是 2016执业 A.先天性甲状腺功能减退症 B.蛋白质-能量营养不良 C.21-三体综合征 D.维生素D缺乏性佝偻病 E.苯丙酮尿症 答案 C 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症考试大纲 发病机制、临床表现、诊断及治疗 苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传 典型：肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH) 非典型：四氢生物蝶呤（BH4）缺乏 苯丙氨酸 PAH 酪氨酸 多巴 黑色素 5-羟色胺 苯丙酮酸 苯乙酸 尿液排出 BH4是苯丙氨酸、酪氨酸羟化反应 需要的辅酶 试题举例 2016执业第一单元 15.属于酪氨酸衍生物的物质是 A.组胺 B.精胺 C.腐胺 D.5-羟色胺 E.多巴胺 答案 E 临床表现 3～6个月时始出现症状，1岁时症状明显 1．神经系统 智能发育落后最为突出 2．皮肤 3．体味 【实验室检查】 1．新生儿疾病筛查 Guthrie细菌抑制试验 2.年长儿筛查 尿三氯化铁（FeCl3）及2,4-二硝基苯肼试验（DNPH） 3.非典型鉴别诊断 尿蝶呤分析 4.确诊依据：血氨基酸分析 治 疗 1.低苯丙氨酸饮食 苯丙氨酸：30~50mg/kg.d 监测血苯丙氨酸浓度，维持0.12~0.6mmol/L 饮食控制到青春期后 2.非典型PKU 除控制饮食外，用BH4、5-羟色胺、 DOPA（左旋多巴）等药物 试题举例 1.苯丙酮尿症主要的神经系统危害是 　　A. 智能发育落后 　　B. 肌痉挛 　　C. 癫痫小发作 　　D. 行为落后 　　E. 多动 答案 A 试题