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第20卷 第 3期 菏泽医学专科学校学报 VOL．20 NO．3 2008年 JOURNAL OF HEZE MEDICAL COLLEGE 2008 已发病。亨廷顿病的遗传大多呈现早发倾 向，且一代比一代 关于舞蹈病诊断问题 ，有人在有症状的亨廷顿病患者中 重 。 发现皮肤成纤维细胞培育中细胞密度和代谢的需求紊乱 ，以 分子生物学的研究，发现亨廷顿病基 因位于第 4号染色 及淋巴细胞和细胞膜的特性异常，其结果可能对症状前的人 体短臂上 (4P16．3)／20J。通 过 限制性片段长度 多态性 有诊断意义。在正电子放射断层照相上尾状核葡萄糖代谢减 (RFLP)连锁分析，为亨廷顿病的基因诊断提供了可能。1993 低，也可能在受累者其他特征出现之前先发现。有人根据L— 年终于发现了亨廷顿病基因，并且揭示了 ITl5基因的不稳定 Dopa能改善运动迟缓与强直症状，而过量又会诱发舞蹈样运 突变有学者应用G8亚克隆探针对家系亨廷顿病中部分成员 动这种作用 ，以此作为该病的预测试验，即给有危险的对象用 进行RFLP及单体型分析，结果表明中国人D4SIO区域可能 L—Dopa2．5g／H，持续 10周，如能引起不 自主的舞蹈运动，则 有 自己的特点，与国外报道不一致。有学者应用RFLP连锁 可能是该病致病基因携带者。这些技术可用作无症状 ，但有 分析和巢式聚合酶链反应直接检测 ITI5基因CAG三核苷酸 得病危险者的诊断试验。但现在尚没有方法能确切地将有危 重复序列的技术，对两大亨廷顿病家系中8例亨廷顿病患者 险但未受累者与已带有本病基因的患者区分开来。 和39例高风险家庭成员做基因诊断。结果表明39例亨廷顿 由于亨廷顿病具有迟发的常染色体显性遗传特点，常在 病高风险者的症状前预测的结果有8个列为亨廷顿病基因携 中年发病之前就有可能已将致病基因传给了后代 ，因此对亨 带者。结果也表明IT15基因的不稳定性突变是导致中国人亨 廷顿病的早期诊断具有重要意义。已发现亨廷顿病的基因及 廷顿病的遗传学基础。 其在染色体上的定位，并已证明ITI5基因的不稳定突变是导 3 诊断要点 致中国人亨廷顿病的遗传学基础，为本病的早期诊断、遗传咨 本病主要诊断依据是 ：(1)家族史。(2)中年起病。(3)舞 询提供了行之有效的科学方法。 蹈样症状进行性加重。(4)进行性痴呆。但也可有散发病例。 参考文献 ： 有些首先出现智能低下而无舞蹈样动作，早期诊断较困难，但 [1] 曾溢滔，陈美珏 亨廷顿病的基因诊断及家系分析[J]．中华医学 如有亨廷顿病家族史亦可确诊。反之。只有舞蹈症状而无痴 杂志，1995． 呆者，早期诊断亦有困难。这类病例往往会被误诊为神经性 [2] 骆爱萍 叶珏，李辉．采用 (CAG)n多态性分析进行亨廷顿病鉴别 诊断和症状前诊断[J]．中国医学科学院学报 ，1998． 抽搐，但神经性抽搐是刻板的，而亨廷顿病的舞蹈样动作则 [3] 陈宜张 亨廷顿病发病新说 [J]．中国神经科学杂志，2003． 否。实际上在亨廷顿病早期 ，痴呆症状虽不明显，正规的神经 收稿 日期 ：2008—06—02 心理测验可发现智商偏低。如有亨廷顿病家族史也可确诊。 氯氮平所致强迫症状的研究进展 刘宗凤 于相芬 (临沂市精神卫生中心，山东 临沂 276005) 关键