雌激素受体基因单核苷酸多态性与特发性矮小的相关性研究.pdfVIP

298O 重庆 医学 2014年 8月第 43卷第 23期 · 论 著 · 雌激素受体基因单核苷酸多态性与特发性矮小的相关性研究 袁 意 ，杨 玉 ，黄 慧 ，王 莹。 (1．江西省儿童医院内分泌科 ，南昌330006；2．国家人类基 因组南方研 究中心，上海 201209) 摘 要 ：目的 分析 中国汉族人群的特发性矮小(ISS)患儿以及正常人群 中雌激素受体(ER)基 因的多态性，并结合临床资料 比较分析 ，以探讨 ISS的可能发病机制 。方法 对 355例 ISS患儿和 345位正常对照的ER基因的单核苷酸多态性(SNP)进行分 型，分析此位点的等位基因频率及基因型频率在两组人群之间的差畀。并对不同基 因类型的临床指标进行差畀分析比较。结果 rs6557177T等位基 因病例组较对照组降低 ，差异有统计学意义(P一0．021，OR一0．624)。2种不 同基 因型的临床指标进行差 异分析 比较 ，差异无统计学意义(P0．05)。结论 ERa位点rs6557177与 ISS相关，此位点等位基 因T可能为矮小的保护性基 因，可降低矮小风险。C基因和T基因分组临床指标(身高、体质量、BMI、IGF一1、IGFBP3)分析比较，差别不大。 关键词 ：特发性矮小；雌激素受体；单核苷酸多态性；胰岛素样生长因子 1 中图分类号 ：R725．8 文献标识码 ：A 文章编号：1671—8348(2014)23—298003 Research ofidiopathicshortstatureandestrogenreceptorgenepolymorphism YuanYi ，YangYu ，H uangH ui ，WangYing (1．DepartmentofEndocrinology，ChildrensHospitalot’JiangxiProvince，Nanchang，Jiangxi330006，China； 2．NationalHumanGenomeResearchCenter，Shanghai201209，China) Abstract：Objective Thisstudywastoinvestigatetheassociationofcertainsinglenucleotidepolymorphisms(SNPs)oftheER withgeneticsusceptibilitytoISS．Methods GenomicDNA wasextractedfrom peripheralbloodofchildrenwithISS(n一355)and ofnormalgrowthanddevelopmentindividualsascontrolsfrom Jiangxiprovince(n一345)．TheassociationbetweentheER gene polymorphismswiththeheight—relatedclinicaltraitswasanalysed．Results ThealleleT ofrs6557177issignificantlylowerinthe ISSgroupthaninthecontrolgr0up(P一0．021，OR一0．624)．Theclinicalindexesoftwokindsofdifferentgenotypcswereanalyzed andcompared．therewasnostatisticaldifference(P 0．05)．Conclusion ThealleleT ofrs6557177ofERgeneisaprotectionfactor ofISS．C geneandT genegroupingclinicalparameters(hight，weight，IGF 1，IGFBP3，E2and BMI)wereanalyzedandfoundno statisticallysignificantdifference． Keywords：idiopathicshortstature；estrogenreceptor；SNP；IGF