非小细胞肺癌中TGFBR1等位基因特异性表达(ASE)及其与单倍型关系的研究.pdfVIP

非小细胞肺癌中TGFBRI等位基因特异性表达(ASE)及其与单倍型与关系的研究 中文摘要 中文摘要 达下降在肺癌细胞中十分普遍。转化生长因子B受体I(TGFBRl)持续的表达下调， 可能导致肿瘤对TGF．p的耐受，这已经成为一种新型的肿瘤表现型。然而，NSCLC 中精确的遗传学／表观遗传学机制还不清楚。本研究中，我们选取位于TGFBR!基 因特异性表达(allelic．specific SNPs，tSNPs)来确定TGFBRlASE样本与tSNPs构建的单倍型之间是否 (tagging ASE。 存在相互关系。最后，我们发现在NSCLC样本中21．1％的个体存在TGFBRI 位于5’非编码区的rs7040869发现与TGFBRJ TGFBRl 中存在较高的TGFBRlASE，且与TGFBRl基因的一个两位点单倍型相关。我们 种系水平和更大样本量的实验进行验证。 关键词：NSCLC，TGFBRl，ASE，单倍型，SNP 作 者：孙金霞 指导老师：张洪涛 英文摘要 非小细胞肺癌中TGFBRl等位基因特是挂塞鲨坠璺垦!壁基墨璺堡翌墨苤墨笪堡壅 A ofTGFBRIis foundin haplotype predominantly non-small-·cellcancer lung patientsdisplaying TGFBRl allelic--specificexpression Abstract Non-small·cell for 85％ofmlcases cancer(NSCLC)accountsapproximately lung inNSCLCcells． of cancerand refractorinessiS coml：non lung TGF．p very TGFBRl to in decreased leadingTGF-[，resistance Constitutively expression，probably tumor,is asanovel phenotype．However，theprecise emerging tumor-predisposing inNSCLC mechanisms theroleofTGFBRl genetic／cpigenetic underlying werestill unknown．Inthe first carcinogenesislargely presentstudy，weperformed