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肥大性下橄榄核变性1例报告并文献复习 邓玉燕 张翔博 顾志浩 黄文杰 周春奎 吉林大学白求恩第一医院二部神经内科 X 关注成功！ 加关注后您将方便地在 我的关注中得到本文献的被引频次变化的通知！ 新浪微博 腾讯微博 人人网 开心网 豆瓣网 网易微博 作者简介：周春奎, E-mail:zhouchunkui@163.com 收稿日期：2017-07-10 Received： 2017-07-10 肥大性下橄榄核变性 (hypertrophicinferior olivary degeneration, HOD) 是一种继发于齿状核-红核-下橄榄核环路 (格莫三角) 病变引起的特殊的跨突触变性, 其临床特点为原发病变稳定后出现头晕、视物模糊、眼震、软腭阵挛、肢体震颤、共济失调等[1]。国内外文献报道较少, 误诊及漏诊率高。本文对1例HOD患者的临床及影像资料进行分析并结合文献进行讨论, 探讨HOD患者的临床表现及影像特点。 1病例资料 患者, 男, 57岁, 因“言语笨拙伴右下肢活动不灵6 m, 视物模糊伴视物双影20 d”入院。该患者于入院前6 m在活动中突发言语笨拙、右下肢活动不灵, 于当地医院行头部CT检查, 示脑干出血, 出血量约4 ml, 治疗后好转, 遗留言语笨拙、右下肢活动不灵、双手麻木及持物不稳。患者于20 d前出现视物模糊及视物双影, 病程中伴双侧眼睑上抬无力, 双眼不自主上下运动, 同时伴下颌震颤, 表现为下颌、上腭及咽喉部阵挛、发紧, 严重时张口困难, 为求进一步诊治来我院, 门诊以“脑出血恢复期”收入院。既往:高血压病史8 y, 血压最高180/130 mm Hg。否认其他病史。查体:血压110/80 mm Hg, 神清, 构音障碍。双瞳孔等大同圆, 直径约3.0 mm, 对光反射灵敏, 双眼不自主垂直运动, 双眼上下左右凝视时可见粗大垂直眼震。下颌、上腭及咽喉部可见规律阵挛。四肢肌张力正常, 右下肢肌力3级, 左下肢肌力5级, 双侧上肢肌力5级。双侧指鼻试验不稳准。左侧跟膝胫试验不稳准。感觉系统查体未见异常。右侧Babinski征及Chaddock征阳性。辅助检查:头部MRI (2017年5月16日, 本院) 脑内多发腔隙性脑梗死及缺血灶;脑干含铁血黄素沉着、延髓异常信号。诊断为肥大性下橄榄核变性, 给予改善循环、营养神经治疗7d, 症状好转后出院。 2讨论 该患者6 m前脑干出血为其后期HOD发生的原因。如图1所示, 头部MRI FLAIR示脑桥低信号影, 并提示患者脑出血范围波及小脑上脚、脑桥被盖部及左侧内侧丘系。小脑上脚主要由起自小脑止于对侧红核及背侧丘脑的传出纤维构成, 脑桥被盖部包含中央被盖束。小脑上脚及脑桥被盖部的破坏通过“肌阵挛三角” (myoclonic triangle) 而影响到下橄榄核的变性。上述神经元环路联系着一侧红核、下橄榄核和对侧齿状核。红核通过中央被盖束与同侧下橄榄核相连, 同时通过小脑上脚与对侧齿状核相连。下橄榄核神经元纤维出核门后跨过中线到对侧, 经由小脑下脚投射到小脑皮质, 继而投射到齿状核。该环路最早于1931年由Guillain和Mollaret描述, 也称Guillain-Mollaret三角。并认为是腭肌阵挛的解剖基础[1]。故当原发疾病发生于中央被盖束, 同一侧即可能发生HOD。如原发疾病发生于小脑齿状核或者小脑上脚时, 则对侧可能发生HOD[2]。而位于传出通路上的病变, 即小脑下脚, 不会导致HOD[3]。该患者双侧小脑上脚及脑桥被盖部受累, 故可以解释后期出现的双侧下橄榄核变性。 HOD发生后, 下橄榄核的主要病理改变包括神经元空泡样变性及神经胶质细胞增生。Goto等[4,5]根据原发病的时间对下橄榄核的病理变化进行了研究, 大致分为6期。一期为原发病发生后24 h内, 下橄榄核无明显变化;2期为2~7 d, 下橄榄核边缘见白质形成囊样结构, 即发生空泡样变性;3期为3 w后, 下橄榄核开始出现轻度肥大, 主要为神经元肥大, 而胶质细胞无改变;8.5 m后为4期, 下橄榄核增至最大, 既有神经元肥大也有胶质细胞增生;约9.5 m后进入5期, 神经元细胞逐渐崩解, 故此阶段为下橄榄核假性肥大, 主要为原浆性星形细胞增生;6期多发生在数年以后, 神经元消失, 下橄榄核萎缩。该患者脑出血后6 m, 正处于病理改变的第4期, 下橄榄核肥大明显, 此期既有神经元肥大也有胶质细胞增生。 从患者核磁影像看, 下橄榄核在T1WI序列显示略低信号 (见图2) , T2WI序列呈高信号且见橄榄核肥大 (见图3、图4) , 该患者就诊时为发病后6 m, 处于病理学分类的第四期, 是由于病变区域的神经元肥大伴胶质细胞增生, 所导致含水量增加及细胞增生, 含水