(双语)第十九章 免疫缺陷病.ppt

腺苷脱氨酶和嘌呤核苷磷酸化酶缺陷引起的SCID 基因缺陷导致这两种酶缺乏，使对淋巴细胞有毒性作用的核苷酸代谢产物dATP或dGTP积聚，抑制DNA合成所必需的核糖核苷还原酶，影响淋巴细胞生长和发育。 主要表现为T﹑B细胞受损，患者反复出现病毒、细菌和真菌感染。 MHCⅠ类分子或MHCⅡ类分子缺陷引起的SCID MHCⅠ类分子缺陷 由于TAP基因突变，内源性抗原不能经TAP转运至内质网中，使CD8+T细胞介导的免疫应答缺乏。 MHCⅡ类分子缺陷 B细胞、巨噬细胞、树突状细胞MHCⅡ类分子表达障碍，使抗原提呈过程受阻。 胸腺基质上皮细胞MHCⅡ类分子表达障碍，影响CD4+T细胞分化。 患者表现为迟发型超敏反应及对TD抗原的抗体应答缺陷。 (SCID resulted from the deficiency of MHC molecules) 伴湿疹血小板减少的免疫缺陷病 为性联隐性遗传病。 因WAS蛋白基因缺陷，细胞骨架功能障碍，使T-B细胞相互识别受阻。 临床以湿疹、血小板减少和感染三联症为特点。 (Wiskott-Aldrich syndrome, WAS） 毛细血管扩张性共济失调综合症 可能与多基因（TCR、Ig）缺陷有关，DNA修复障碍等有关。 患者血清IgA、IgG2、IgG4减少或缺失，T细胞数量和功能下降。 临床表现以进行性小脑共济失调、眼结膜和面部毛细血管扩张、反复呼吸道感染为特征。 (Ataxia telangiectasia syndrome, ATS) 第十九章 免疫缺陷病 Section 19 Immunodeficiency disease Definition Immunodeficiency disease (IDD) refer to the clinical syndrome of immunologic inadequacy resulted from the congenital hypoplasia or postnatal damage of immune system which lead to the abnormality of immune cells in development, proliferation, differentiation and metabolism. 概念 免疫缺陷病是免疫系统中先天发育不全或后天损害而使免疫细胞的发育、增殖、分化和代谢异常并导致免疫功能不全所出现的临床综合症。 Classification According to the reasons: Primary immunodeficiency disease (PIDD) Acquired immunodeficiency disease (AIDD) According to the components of the immune system affected: Humoral immune defect Cellular immune defect Combined immunodeficiency Phagocyte deficiency Complement deficiency 分类 根据病因不同分为 原发性免疫缺陷病（PIDD） 继发性免疫缺陷病（AIDD） 根据主要累及的免疫系统成分不同分为 体液免疫缺陷 细胞免疫缺陷 联合免疫缺陷 吞噬细胞缺陷 补体缺陷… 主要临床特点 1.感染 对各种病原体的易感性增加，易反复感染且难以控制，是死亡的主要原因。 2.肿瘤 恶性肿瘤的发病率比同龄正常人群高100～300倍。 3.自身免疫病 4.遗传倾向 多数原发性免疫缺陷病有遗传倾向性，约1/3为常染色体遗传，1/5为性染色体隐性遗传。 念珠菌性肺炎 (moniliasis pneumonia) 鹅口疮(thrush) 卡氏肺囊虫在肺的外部产生隆起性钙化，形状像粗糙的肾脏。 卡波氏肉瘤 (Kaposi sarcoma) 第一节 原发性免疫缺陷病 Chapter 1 Primary immunodeficiency disease Definition PIDD refer to the diseases resulted from immunologic inadequacy because of abnormality of genetic genes or congenital hypoplasia of immune system. Congenital immunodeficiency disease (CIDD) 概念 由于免疫系统遗传基因异常或先天性免疫系统发育障碍而致免疫功能不全