厚皮性骨膜病.pptx

厚皮性骨膜病（HO、肥大性骨关节病）皮肤肥厚骨膜骨质增生症1、原发性肥大性骨关节病（PHO）；2、继发性肥大性骨关节病（SHO、肺性肥大性骨关节病）。 又称过度增生性骨关节病。病例：年 月 日 ＣＴ病因本病的病因尚不明确，可能为常染色体隐性遗传病或具有不同外显率的常染色体显性遗传病 ：本病大多有家族史，男女发病比例为8．9：1，且男性发病症状较女性严重。67％的患者于出生及青春期起病，病变进展缓慢，发病后约10年趋向稳定 。文献曾报道一家系中有皮肤骨膜增厚症患者11例，其中男7例，女4例，均存活 。1个家族11例发病，表明有显著的家族发病倾向。PHOA的临床特点四肢长骨对称性骨膜增生，关节粗大；小腿及前臂远段增粗，严重者可呈柱状腿、柱状臂；关节可发生积液，出现疼痛和强直；杵状指(趾)，严重者指(趾)端呈球形，指甲呈鹦鹉嘴状；皮肤增厚，以面部为主，常形成粗大皱褶；眼距宽，鼻梁低，鼻端大，鼻唇沟加深，呈狮貌，头皮呈脑回状；手足皮肤增粗变厚，而长度不增加，呈铲状或兽掌状。此外，尚有多汗、乏力，部分患者男性乳房女性化。实验室检查无特异性发现.国外有人对125例PHOA的临床特点总结如下 1：男性占89％ ，有家族史者占38％ ，杵状指(趾)占89％ ，X线骨膜炎占97％，关节滑膜渗液占41％，皮肤损害中增生性皮肤改变占73％ ，面部粗陋占61％，头皮呈回状改变占24％ ，象皮腿占24％ ，多汗占36％ ，皮肤溢脂占33％，痤疮占13％。除上述表现外，还有慢性骨痛、男性乳房女性化、阴毛呈女性样分布、骨髓纤维化 、增生性胃肠病变 、染色体异常 一等。三、PHOA的X线表现X线特点：X线表现为早期只显示杵状指，无明显的骨质改变，以后出现长管状骨及短管状骨骨干部的骨膜新骨形成，病变最易累及胫骨、腓骨、桡骨、尺骨及近中节指(趾)骨，肱骨及股骨较少累及。肥大性骨关节病X线改变分为三期：早期X线表现不明显，易被忽视；进展期长骨端可见骨膜增生；后期关节周边软组织肿胀，对称性骨膜新骨形成，由于病变程度的差异及所处不同阶段，骨膜新骨的表现形式是多样的；晚期可出现骨间膜、韧带广泛骨化，导致关节边缘增生及脊柱强直_。本例x线示颅骨、胫骨、腓骨、桡骨、尺骨、掌骨之皮质均有不同程度的增厚，无骨膜新骨形成，属进展期。四、PHOA的诊断和鉴别诊断PHOA的诊断主要根据临床及x线表现，诊断要点为缓慢进展的骨膜成骨亢进、杵状指(趾)，颜面部和肢端的皮肤肥厚，可能有家族史，且须排除继发因素 。1：依据临床表现及x线检查将PHOA分为三型。① 完全型：皮肤肥厚、杵状指(趾)、骨膜增生；② 不完全型：无皮肤改变，仅有杵状指(趾)和骨膜增生；③ 顿挫型：有杵状指及皮肤增厚，无骨膜增生或骨膜增生很轻微。临床多见为不完全型。根据20例临床病例分析，建议下述诊断标准：3条主要标准：杵状指／趾，皮肤增厚和骨膜增生 9条次要标准(皮脂溢出，毛囊炎，多汗，关节炎／关节痛，指／趾端骨质溶解，胃溃疡和(或)胃炎，植物神经综合征，如脸红、苍白，肥厚性胃病以及头皮回状改变)。3条主要标准和数条次要标准者可诊为完全型，2条主要标准和数条次要标准者为不完全型；1条主要标准和数条次要标准者为轻型。本例有杵状指(趾)、骨膜增生两条主要标准和多汗、关节炎／关节痛等次要标准，属于不完全型PHOA应与以下疾病鉴别② 甲状腺性肢端肥厚：① 肢端肥大症：发生于甲亢患者。除有杵状指外，还有突眼，黏液性水肿，T3、T4可升高，此为鉴别要点。x线检查可见掌指骨骨膜下新骨形成。而肥大性骨关节病的骨膜反应更致密，可为波浪状。常不限于手足骨，很少伴有软组织肿胀。肢端肥大症有手足粗大、皮肤肥厚等，但其为短管状骨增加长度。长管状骨的骨端肥大，骨干相对变细，关节增宽。另外，还可见到颅骨、蝶鞍、额窦、面骨及下颌骨增大。不存在长骨的骨膜增生；脊柱生理曲度改变伴椎体骨沉着及吸收两种变化；活动期血清无机磷和生长激素多升高等特点不同于PH0A。蝶鞍CT及MRI检查可确诊。本病可继发于广泛的肺、胸膜和纵隔疾病；腹内疾病，如肝硬化、炎症性肠病(溃疡性结肠炎和克罗恩病)、肠道息肉病和消化道肿瘤；一些肺外肿瘤，如鼻咽癌、甲状腺癌、肾细胞癌等。在儿童，下列疾病常可伴发继发性肥大性骨关节病：慢性肺部感染、肺囊性纤维化、免疫缺陷综合征、肺纤毛固定综合征、炎症性肠病和紫绀性先天性心脏病。无皮肤肥厚性表现。手足小关节梭形肿胀不同于杵状指，手指向尺侧倾斜为特征性临床表现。关节病变显著，多数关节可受累。特别是手足小关节。晚期常合并关节半脱位、关节强直和软组织萎缩。关节受累的同时可出现局限性羽毛状或层状骨膜反应。③类风湿关节炎：④ 继发性肥大性骨关节病：⑤ 还需与肺性骨关节病、进行性骨干营养不良、梅毒性骨膜炎相鉴别。五、PHOA的治疗目前，对皮肤骨膜增厚症尚无特